Titre : Pseudopseudo-hypoparathyroïdie

Pseudopseudo-hypoparathyroïdie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Calcinosis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la pseudopseudo-hypoparathyroïdie ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Hypoparathyroïdie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins pour mesurer les niveaux de calcium et de phosphate sont effectués.
Calcium Phosphate
#3

La radiographie est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, des radiographies peuvent montrer des anomalies osseuses caractéristiques.
Radiographie Anomalies osseuses
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent aider à établir un diagnostic génétique.
Antécédents familiaux Génétique
#5

Peut-on confondre cette condition avec d'autres ?

Oui, elle peut être confondue avec la pseudohypoparathyroïdie en raison de symptômes similaires.
Pseudohypoparathyroïdie Symptômes

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des traits faciaux caractéristiques et des anomalies osseuses.
Traits faciaux Anomalies osseuses
#2

Y a-t-il des symptômes hormonaux ?

Non, contrairement à la pseudohypoparathyroïdie, il n'y a pas de symptômes hormonaux.
Symptômes hormonaux Pseudohypoparathyroïdie
#3

Les douleurs osseuses sont-elles fréquentes ?

Les douleurs osseuses peuvent survenir, mais elles ne sont pas systématiques.
Douleurs osseuses Symptômes
#4

Les patients présentent-ils des problèmes de croissance ?

Des retards de croissance peuvent être observés chez certains patients.
Retard de croissance Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Des signes cutanés ne sont généralement pas associés à cette condition.
Signes cutanés Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la pseudopseudo-hypoparathyroïdie ?

Étant génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage génétique prénatal peut identifier les risques de transmission.
Dépistage prénatal Génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque
#4

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les membres de la famille.
Tests génétiques Dépistage
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la condition ?

Les habitudes de vie n'influencent pas la condition, car elle est génétique.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Il n'y a pas de traitement spécifique, mais une surveillance régulière est recommandée.
Surveillance Traitement
#2

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

Généralement, aucun médicament n'est nécessaire, sauf pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes
#3

La physiothérapie est-elle bénéfique ?

La physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la force musculaire.
Physiothérapie Mobilité
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles possibles ?

Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour des anomalies osseuses sévères.
Chirurgie Anomalies osseuses
#5

Comment gérer les complications potentielles ?

Une gestion proactive des complications par des consultations régulières est essentielle.
Complications Gestion

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des anomalies osseuses et des problèmes de croissance.
Complications Anomalies osseuses
#2

Les problèmes dentaires sont-ils fréquents ?

Oui, des problèmes dentaires peuvent être associés à cette condition.
Problèmes dentaires Complications
#3

Y a-t-il un risque accru de fractures ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de fractures osseuses.
Fractures Risque
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications Gestion
#5

Comment surveiller les complications ?

Des examens réguliers et des imageries sont nécessaires pour surveiller les complications.
Surveillance Examens

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de la maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission génétique.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Le risque est similaire entre les sexes, sans prédisposition marquée.
Risque Sexe
#4

L'âge parental influence-t-il le risque ?

L'âge parental avancé peut être un facteur de risque pour certaines conditions génétiques.
Âge parental Facteurs de risque
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme influenceurs.
Facteurs environnementaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/11/2024

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Gabrielle Brokamp

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Affiliations :
  • The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

Joy Mosser-Goldfarb

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Affiliations :
  • Division of Dermatology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA.
  • Division of Dermatology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

H Ozisik

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

B S Yürekli

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

R Tuncel

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

N Ozdemir

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Affiliations :
  • Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Manisa, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

M Baklaci

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Physical Medicine and Rehabilitation, Izmir, Turkey.
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O Ekmekci

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

F Saygili

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Affiliations :
  • Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
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Luca Schneller-Pavelescu

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Eduardo Vergara de Caso

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Natalia Pastor-Tomás

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Elda, Elda, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

María Gutiérrez Agulló

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Affiliations :
  • Genetics Laboratory, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Lorea Ruiz Pérez

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :

Isabel Betlloch Mas

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Tamaki Iwase

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Nagoya City Koseiin Medical Welfare Center, Aichi, Japan.
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Mari Yoshida

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Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Aichi, Japan.
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Yoshio Hashizume

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Affiliations :
  • Institute for Neuropathology, Fukushimura Hospital, Aichi, Japan.
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Ikuru Yazawa

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Affiliations :
  • Laboratory of Research Resources, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Aichi, Japan.
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Seishiro Takahashi

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Affiliations :
  • Department of Experimental Pathology and Tumor Biology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Aichi, Japan.
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Sources (724 au total)

Calcinosis in systemic sclerosis.

The aim of this study was to provide updated information on the prevalence, pathogenesis, diagnostics and therapeutics of calcinosis cutis associated with systemic sclerosis (SSc).... Observational studies show ethnic and geographical differences in the prevalence of calcinosis. In addition to clinical and serological associations, biochemical studies and in-vivo models have attemp... Calcinosis cutis is the deposition of insoluble calcium in the skin and subcutaneous tissues. It affects up to 40% of SSc patients and causes significant morbidity. Long disease duration, features of ...

Diagnosis and management of systemic sclerosis-related calcinosis.

Calcinosis is common in patients with systemic sclerosis (SSc) and refers to the sub-epidermal deposition of calcium salts in the skin. SSc-related calcinosis is associated with significant morbidity,... After briefly addressing aetiopathogenesis, we describe the clinical burden of SSc-associated calcinosis and provide a structured and practical clinical approach to diagnosis and assessment, including... SSc-related calcinosis is an area of major unmet clinical need and for too long has been a neglected area of research. Safe and effective treatments are badly needed to improve patient quality of life...

Change in calcinosis over 1 year using the scleroderma clinical trials consortium radiologic scoring system for calcinosis of the hands in patients with systemic sclerosis.

Calcinosis cutis is a debilitating complication of systemic sclerosis (SSc). We previously developed a radiographic scoring system to assess severity of calcinosis affecting the hands in patients with... Baseline and 1-year antero-posterior hand radiographs were obtained in 39 SSc patients with calcinosis prospectively enrolled at 6 centers within the US, Canada, Mexico and Australia. Two readers (one... Inter-rater reliability of the calcinosis scoring system was high with intra-class correlation coefficient of 0.93 (0.89-0.95). The median percentage of change from baseline to 1 year was 12.8% (range... We confirmed the excellent inter-rater reliability of our radiographic calcinosis scoring system and demonstrated its usefulness to detect change over time. Approximately 40% of patients experienced p...