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Erreurs innées du métabolisme des métaux
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudopseudo-hypoparathyroïdie
Pseudopseudo-hypoparathyroïdie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Hypoparathyroïdie
Tests génétiques
Radiographie
Anomalies osseuses
Antécédents familiaux
Génétique
Pseudohypoparathyroïdie
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Symptômes
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Symptômes
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Prévention
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Génétique
Conseils génétiques
Risque
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Génétique
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Anomalies osseuses
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Anomalies osseuses
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 13/11/2024
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Division of Dermatology, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, Ohio, USA.
Division of Dermatology, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
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Affiliations :
Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Manisa, Turkey.
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Physical Medicine and Rehabilitation, Izmir, Turkey.
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Neurology, Izmir, Turkey.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Ege University, Faculty of Medicine, Dept. of Endocrinology, Izmir, Turkey.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Elda, Elda, Spain.
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Affiliations :
Genetics Laboratory, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Dermatology, General University Hospital of Alicante, Healthcare and Biomedical Research Institute of Alicante (ISABIAL), Alicante, Spain.
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Affiliations :
Department of Neurology, Nagoya City Koseiin Medical Welfare Center, Aichi, Japan.
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Affiliations :
Department of Neuropathology, Institute for Medical Science of Aging, Aichi Medical University, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
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Affiliations :
Institute for Neuropathology, Fukushimura Hospital, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Research Resources, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Experimental Pathology and Tumor Biology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Aichi, Japan.
Publications dans "Pseudopseudo-hypoparathyroïdie" :
Pseudopseudohypoparathyroidism is an imprinted GNAS spectrum disorder that induces the phenotype of Albright's hereditary osteodystrophy. This phenotype often involves the formation of calcinosis cuti...
Fahr's syndrome is an infrequent disorder characterized by bilateral symmetrical calcification of basal ganglia and the cerebral cortex. It can be seen genetic, idiopathic, or secondary to endocrine d...
A 63-year-old female patient applied to our clinic due to having hypoparathyroidism with bilateral basal ganglia calcification in head computed tomography(CT). She had subtotal thyroidectomy 25 years ...
A 49-year-old male patient was consulted when he was admitted to the department of neurology in our hospital. The physical examination demonstrated the characteristics of Albright's hereditary osteody...
When a patient is diagnosed as Fahr's syndrome, we should keep in mind parathyroid disorders. Fahr's syndrome must be evaluated in patients showing intracranial calcification accompanied by parathyroi...
A patient who had previously been diagnosed with fibrodysplasia ossificans progressiva was seen for hip pain and progressive soft tissue ossifications. Through a careful clinical examination, by which...
A careful diagnostic process, including physical examination, is essential. Even if advanced tests exist, small clinical findings can lead to the proper conclusion. In our case, a finger pointed us in...
The GNAS gene on chromosome 20q13.3, encodes the alpha-subunit of the stimulatory G protein, which is expressed in most tissues and regulated through reciprocal genomic imprinting. Disorders of GNAS i...
We enrolled a total of 11 Chinese children with PHP in our study and analyzed their clinical characteristics, laboratory results, and genetic mutations....
Among these 11 patients, nine of them (9/11) presented with resistance to parathyroid hormone (PTH); and nine (9/11) presented with an Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype. GNAS abnorm...
Evaluating patients with PTH resistance and AHO phenotype improved the genetic diagnosis of GNAS mutations significantly. In addition, our results suggest that when GNAS gene sequencing is negative, G...
We report three cases of patients with pseudohypoparathyroidism or pseudopseudohypoparathyroidism. These diseases are considered GNAS inactivating mutation syndromes that are characterized by a divers...
We herein report an autopsy case of a 69-year-old man with pseudopseudohypoparathyroidism. The patient suffered from mental retardation and spastic tetraparesis and had all the features of Albright's ...
We present a patient with pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) who developed both gout and synovial chondromatosis, in addition to the classical Albright's hereditary osteodystrophy phenotype....
The patient's clinical course, laboratory data, and imaging are presented....
The patient is a 40-year-old male with no pertinent family history who presented with findings of Albright's hereditary osteodystrophy, including short stature, obesity, rounded face, shortened fourth...
The patient case highlights the musculoskeletal complications of PPHP. Though PPHP has been rarely associated separately with gout or synovial chondromatosis, this is the first reported patient to hav...