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Structures de chromosome : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Anomalies chromosomiques
Caryotype
Hybridation in situ
Analyse génétique
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Maladies chromosomiques
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Caryotype
Anomalies chromosomiques
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5
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Troubles cognitifs
Anomalies chromosomiques
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Retard de développement
Anomalies chromosomiques
Symptômes
Anomalies chromosomiques
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Anomalies chromosomiques
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Tests prénataux
Anomalies chromosomiques
Éducation génétique
Anomalies chromosomiques
Habitudes de vie
Anomalies chromosomiques
Traitements
5
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Interventions chirurgicales
Thérapie génique
Anomalies chromosomiques
Physiothérapie
Retard de développement
Interventions chirurgicales
Malformations
Complications
5
Complications
Retard de développement
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Anomalies chromosomiques
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Anomalies chromosomiques
Complications
Gestion des symptômes
Longévité
Anomalies chromosomiques
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Anomalies chromosomiques
Âge maternel
Anomalies chromosomiques
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Anomalies chromosomiques
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Anomalies chromosomiques
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"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie chromosomique ?",
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"text": "Un caryotype ou des tests génétiques permettent d'identifier les anomalies chromosomiques."
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"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour analyser les chromosomes ?",
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"@type": "Answer",
"text": "Les tests de fluorescence in situ hybridation (FISH) et les analyses de microarray sont courants."
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"name": "Quels signes indiquent un problème chromosomique ?",
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"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des malformations congénitales, des retards de développement ou des troubles de la fertilité peuvent indiquer des problèmes chromosomiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Comment les maladies chromosomiques sont-elles détectées ?",
"position": 4,
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"@type": "Answer",
"text": "Elles sont souvent détectées par des échographies, des tests sanguins ou des analyses génétiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue le caryotype dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le caryotype permet de visualiser le nombre et la structure des chromosomes pour détecter des anomalies."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont associés aux anomalies chromosomiques ?",
"position": 6,
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"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent inclure des retards de croissance, des malformations et des troubles cognitifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies chromosomiques causent-elles des douleurs ?",
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"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles le développement ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent entraîner des retards de développement physique et mental, affectant l'apprentissage."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes dépendent du type d'anomalie chromosomique et de son impact sur l'organisme."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on avoir des symptômes sans anomalie visible ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent ne pas être visibles mais causer des symptômes."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines anomalies chromosomiques ne peuvent pas être prévenues, mais des conseils génétiques peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue la santé maternelle dans la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire le risque d'anomalies chromosomiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests prénataux peuvent-ils prévenir des anomalies ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests prénataux permettent de détecter des anomalies, mais ne les préviennent pas."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation génétique aide-t-elle à prévenir les anomalies ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'éducation génétique peut sensibiliser les couples à des risques potentiels d'anomalies chromosomiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines habitudes de vie, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure la thérapie physique ou des interventions chirurgicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La génétique peut-elle aider à traiter les anomalies chromosomiques ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des thérapies géniques expérimentales sont en cours pour traiter certaines anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils corriger les anomalies chromosomiques ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les médicaments ne corrigent pas les anomalies chromosomiques, mais peuvent traiter les symptômes."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La physiothérapie aide à améliorer la mobilité et la force chez les patients avec des retards de développement."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les interventions chirurgicales sont-elles fréquentes ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles sont parfois nécessaires pour corriger des malformations physiques causées par des anomalies chromosomiques."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de développer certains types de cancer."
}
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{
"@type": "Question",
"name": "Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?",
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"text": "Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité, rendant la conception plus difficile."
}
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"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
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"name": "Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la longévité ?",
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"text": "Oui, certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées."
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"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?",
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"text": "L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales sont des facteurs de risque."
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"name": "L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?",
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"text": "Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques."
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"name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?",
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"text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque pour les enfants."
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"name": "Les facteurs environnementaux affectent-ils les chromosomes ?",
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"text": "Certaines expositions à des toxines ou radiations peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques."
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"name": "Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?",
"position": 30,
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"text": "Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques."
}
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/12/2024
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Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, Yamada-oka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan. kfukui@bio.eng.osaka-u.ac.jp.
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Department of Chemistry, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.
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Department of Chemistry, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.
Department of Physics and Astronomy, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.
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Department of Biochemistry & Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, Knoxville, TN, USA.
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Medical Research Council (MRC) Human Genetics Unit, MRC Institute of Genetics and Cancer, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom; email: ian.adams@ed.ac.uk.
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Wellcome Centre for Cell Biology, Institute of Cell Biology, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom; email: owen.davies@ed.ac.uk.
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Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Center for Biomolecular Science and Engineering, University of California, Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
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Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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Center for Theoretical Biological Physics, Rice University, Houston, Texas; Department of Chemistry, University of Kentucky, Lexington, Kentucky.
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Department of Physics, Northeastern University, Boston, Massachusetts; Center for Theoretical Biological Physics, Northeastern University, Boston, Massachusetts.
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Cellular and Molecular Mechanisms in Biological System (CEMBIOS) Research Group, Department of Biology, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, Universitas Indonesia, Depok Campus, West Java, 16424, Indonesia. astari.dwiranti@sci.ui.ac.id.
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Human chromosome inversions are types of balanced structural variations, making them difficult to analyze. Thanks to PEM (paired-end sequencing and mapping), there has been tremendous progress in stud...
In preparation for mitotic cell division, the nuclear DNA of human cells is compacted into individualized, X-shaped chromosomes...
The short arms of the human acrocentric chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22 (SAACs) share large homologous regions, including ribosomal DNA repeats and extended segmental duplications...
Satellite DNAs are present on every chromosome in the cell and are typically enriched in repetitive, heterochromatic parts of the human genome. Sex chromosomes represent a unique genomic and epigeneti...
The complete, ungapped sequence of the short arms of human acrocentric chromosomes (SAACs) is still unknown almost 20 years after the near completion of the Human Genome Project. Yet these short arms ...
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This paper focuses on chromosome classification because it is critical for chromosome karyotyping. In recent years, deep learning-based methods are the most promising methods for solving the tasks of ...
The experimental results show that our proposed method achieves 95.98 percent classification accuracy on the clinical G-band chromosome dataset whose training dataset is insufficient. Moreover, the pr...
Chromosomal polymorphisms are structural variations in chromosomes that define the genomic variance of a species. These alterations are recurrent in the general population, and some of them appear to ...
Dynamic chromatin organization instantly influences DNA accessibility through modulating local macromolecular density and interactions, driving changes in transcription activities. Chromatin dynamics ...
Microdeletion of the 15q11.2 BP1-BP2 region, also known as Burnside-Butler susceptibility region, is associated with phenotypes like delayed developmental language abilities along with motor skill dis...