Titre : Structures de chromosome

Structures de chromosome : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie chromosomique ?

Un caryotype ou des tests génétiques permettent d'identifier les anomalies chromosomiques.
Anomalies chromosomiques Caryotype
#2

Quels tests sont utilisés pour analyser les chromosomes ?

Les tests de fluorescence in situ hybridation (FISH) et les analyses de microarray sont courants.
Hybridation in situ Analyse génétique
#3

Quels signes indiquent un problème chromosomique ?

Des malformations congénitales, des retards de développement ou des troubles de la fertilité peuvent indiquer des problèmes chromosomiques.
Malformations congénitales Retard de développement
#4

Comment les maladies chromosomiques sont-elles détectées ?

Elles sont souvent détectées par des échographies, des tests sanguins ou des analyses génétiques.
Maladies chromosomiques Tests sanguins
#5

Quel rôle joue le caryotype dans le diagnostic ?

Le caryotype permet de visualiser le nombre et la structure des chromosomes pour détecter des anomalies.
Caryotype Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies chromosomiques ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de croissance, des malformations et des troubles cognitifs.
Retard de croissance Troubles cognitifs
#2

Les anomalies chromosomiques causent-elles des douleurs ?

Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
Anomalies chromosomiques Complications
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles le développement ?

Elles peuvent entraîner des retards de développement physique et mental, affectant l'apprentissage.
Développement Retard de développement
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'anomalie chromosomique et de son impact sur l'organisme.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans anomalie visible ?

Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent ne pas être visibles mais causer des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies chromosomiques ne peuvent pas être prévenues, mais des conseils génétiques peuvent aider.
Conseils génétiques Anomalies chromosomiques
#2

Quel rôle joue la santé maternelle dans la prévention ?

Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire le risque d'anomalies chromosomiques.
Santé maternelle Grossesse
#3

Les tests prénataux peuvent-ils prévenir des anomalies ?

Les tests prénataux permettent de détecter des anomalies, mais ne les préviennent pas.
Tests prénataux Anomalies chromosomiques
#4

L'éducation génétique aide-t-elle à prévenir les anomalies ?

Oui, l'éducation génétique peut sensibiliser les couples à des risques potentiels d'anomalies chromosomiques.
Éducation génétique Anomalies chromosomiques
#5

Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure la thérapie physique ou des interventions chirurgicales.
Thérapie physique Interventions chirurgicales
#2

La génétique peut-elle aider à traiter les anomalies chromosomiques ?

Oui, des thérapies géniques expérimentales sont en cours pour traiter certaines anomalies.
Thérapie génique Anomalies chromosomiques
#3

Les médicaments peuvent-ils corriger les anomalies chromosomiques ?

Non, les médicaments ne corrigent pas les anomalies chromosomiques, mais peuvent traiter les symptômes.
Médicaments Symptômes
#4

Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?

La physiothérapie aide à améliorer la mobilité et la force chez les patients avec des retards de développement.
Physiothérapie Retard de développement
#5

Les interventions chirurgicales sont-elles fréquentes ?

Elles sont parfois nécessaires pour corriger des malformations physiques causées par des anomalies chromosomiques.
Interventions chirurgicales Malformations

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux.
Complications Retard de développement
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Certaines anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de développer certains types de cancer.
Cancer Anomalies chromosomiques
#3

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de fertilité, rendant la conception plus difficile.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la longévité ?

Oui, certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées.
Longévité Anomalies chromosomiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales sont des facteurs de risque.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques.
Âge maternel Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque pour les enfants.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Les facteurs environnementaux affectent-ils les chromosomes ?

Certaines expositions à des toxines ou radiations peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Facteurs environnementaux Anomalies chromosomiques
#5

Le mode de vie influence-t-il les anomalies chromosomiques ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Mode de vie Anomalies chromosomiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/12/2024

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kiichi Fukui

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Affiliations :
  • Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, Yamada-oka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan. kfukui@bio.eng.osaka-u.ac.jp.
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Xiakun Chu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.

Jin Wang

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.
  • Department of Physics and Astronomy, State University of New York at Stony Brook, Stony Brook, New York, United States of America.

Rachel Patton McCord

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Cellular and Molecular Biology, University of Tennessee, Knoxville, TN, USA.

Jie Qiao

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Ian R Adams

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Affiliations :
  • Medical Research Council (MRC) Human Genetics Unit, MRC Institute of Genetics and Cancer, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom; email: ian.adams@ed.ac.uk.
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Owen R Davies

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Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell Biology, Institute of Cell Biology, University of Edinburgh, Edinburgh, United Kingdom; email: owen.davies@ed.ac.uk.
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Sergey Koren

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Arang Rhie

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Karen H Miga

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Affiliations :
  • Center for Biomolecular Science and Engineering, University of California, Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.

Adam M Phillippy

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Nikaela W Bryan

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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Aamir Ali

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Ewa Niedzialkowska

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Leland Mayne

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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P Todd Stukenberg

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Virginia, Charlottesville, United States.
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Ben E Black

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, University of Pennsylvania, Philadelphia, United States.
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Ryan R Cheng

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Affiliations :
  • Center for Theoretical Biological Physics, Rice University, Houston, Texas; Department of Chemistry, University of Kentucky, Lexington, Kentucky.

Michele Di Pierro

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Affiliations :
  • Department of Physics, Northeastern University, Boston, Massachusetts; Center for Theoretical Biological Physics, Northeastern University, Boston, Massachusetts.

Astari Dwiranti

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Affiliations :
  • Cellular and Molecular Mechanisms in Biological System (CEMBIOS) Research Group, Department of Biology, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, Universitas Indonesia, Depok Campus, West Java, 16424, Indonesia. astari.dwiranti@sci.ui.ac.id.
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Sources (10000 au total)

Assembly and annotation of the Gossypium barbadense L. 'Pima-S6' genome raise questions about the chromosome structure and gene content of Gossypium barbadense genomes.

Gossypium barbadense L. Pima cotton is known for its resistance to Fusarium wilt and for producing fibers of superior quality highly prized in the textile market. We report a high-quality genome assem... Synteny and orthogroup analyses revealed important differences on chromosome structure and annotated proteins content between our Pima-S6 and other publicly available G. barbadense assemblies, and acr... Analyses of the re-assembled and re-annotated genome of the close relative G. barbadense Pima 3-79 using our Pima-S6 assembly suggest that contig placement of some recent G. barbadense assemblies migh...

11q13.3q13.4 deletion plus 9q21.13q21.33 duplication in an affected girl arising from a familial four-way balanced chromosomal translocation.

We describe a 13-year-old girl with a 11q13.3q13.4 deletion encompassing the SHANK2 gene and a 9q21.13q21.33 duplication. She presented with pre- and postnatal growth retardation, global developmental... Maternal family members with histories of reproductive problems were studied using G-banded karyotyping and optical genome mapping (OGM). Long-range PCR (LR-PCR) and Sanger sequencing were used to con... G-banded karyotyping characterized the cytogenetic results as 46,XX,der(9)?del(9)(q21q22)t(9;14)(q22;q24),der(11)ins(11;?9)(q13;?q21q22),der(14)t(9;14). Using OGM, we determined that asymptomatic fema... Our case highlights the importance of timely parental origin testing for patients with rare copy number variations, as well as the accurate characterization of balanced chromosomal rearrangements in f...