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Ichtyose liée à l'X : Questions médicales fréquentes
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Diagnostic
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Génétique
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Prévention
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Génétique
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Gestion des symptômes
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Soins de la peau
Hydratation
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Ichthyosis
Traitements
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Ichthyosis
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Complications
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Ichthyosis
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 17/11/2024
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
South Wales Clinical Psychology Doctoral Programme, Cardiff and Vale University Health Board, Cardiff, UK.
MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics and Division of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie et du Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
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Affiliations :
Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: peter.kamenicky@universite-paris-saclay.fr.
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Affiliations :
Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
Department of Pediatrics, Section of Endocrinology and Diabetology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
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Affiliations :
Hôpital de Bicêtre, Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
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Affiliations :
School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
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School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
Neuroscience and Mental Health Research Institute, Cardiff University, Cardiff, UK.
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Affiliations :
Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
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Affiliations :
Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
Department of Dermatology, Royal London Hospital, Barts Health NHS Trust, London, United Kingdom.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology & Vision Science, University of California Davis, Sacramento, California 95817, USA pasieving@ucdavis.edu.
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Affiliations :
Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
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Affiliations :
Department of Endocrinology and Diabetes, Queensland Children's Hospital and Child Health Research Centre and Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
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Affiliations :
Departments of Dermatology and Paediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre for Rare Skin Diseases, Dermatology Department, Larrey Hospital, Toulouse, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :
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Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
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Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
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Affiliations :
Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
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Affiliations :
The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :
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We found that individuals with XLI, IV or psoriasis show higher levels of mood disorder diagnoses and symptoms than matched general population controls, and that the prevalence and severity of these i...
North Caucasus has always been a residence of a lot of different authentic ethnic groups speaking different languages and still living their traditional lifestyle. The diversity appeared to be reflect...
X-linked recessive ichthyosis (XLI) is a genodermatosis, caused by a deficiency of the steroid sulphatase enzyme encoded by the STS gene (OMIM # 300,747). Adopted XLI molecular diagnosis approaches di...
We collected 8 patients with XLI, all males, from 3 unrelated Tunisian families from central Tunisia. Genetic diagnosis was conducted through a large panel of genetic techniques including: Sanger Sequ...
Direct Sanger sequencing of the STS gene showed the same deletion of 13 base pairs within the exon 4 in all patients resulting in a premature stop codon. However, all patients' mothers were not carrie...
All our patients shared a deletion of the entire STS gene revealed by MLPA, confirmed by FISH and improved by array CGH. Geneticists must be aware of the presence of pseudogenes that can lead to XLI g...
X-linked recessive ichthyosis (XLI) is a hereditary skin disease characterized by generalized dryness and scaling of the skin, with frequent extracutaneous manifestations. It is the second most common...
X-linked ichthyosis (XLI) is a rare genetic condition almostexclusively affecting males; it is characterised by abnormal desquamation and retentionhyperkeratosis, and presents with polygonal brown sca...
We discuss emerging evidence that such individuals are alsomore likely to be affected by a range of neurodevelopmental and psychiatrictraits, by cardiac arrhythmias, and by rare fibrotic and bleeding-...
Understanding the prevalence, nature and co-occurrence ofcomorbidities associated with XLI is critical for ensuring early identificationof symptoms and for providing the most effective genetic counsel...
Future work in males with XLI, and in new preclinical andcellular model systems, should further clarify underlying pathophysiologicalmechanisms amenable to therapeutic intervention....
Recessive X-linked ichthyosis (RXLI), a genetic disorder caused by deletion or point mutations of the steroid sulfatase (...
Cutaneous scaling and associated clinical syndrome displayed in X-linked ichthyosis mandates multidisciplinary care. Patient with ichthyosis confronts a numerous challenge to an anesthesiologist and d...
Ichthyosis is a group of genetic conditions distinguished by the appearance of hyperkeratotic scales on the skin's surface. X-linked ichthyosis results from a mutation in the steroid sulfatase (STS) g...
Circulating steroids, including sex hormones, can affect cardiac development and function. In mammals, steroid sulfatase (STS) is the enzyme solely responsible for cleaving sulfate groups from various...
Steroid sulfatase (STS) deficiency is responsible for X-linked ichthyosis (XLI), a genetic disorder characterized by rough and dry skin caused by excessive keratinization. The impaired keratinization ...
Currently, owing to the limitations of high-throughput sequencing depth and the allele dropout caused by the whole-genome amplification, detection of chromosomal variants in embryos with CNVs <5 Mb is...
Six couples carrying chromosomal microdeletions associated with X-linked ichthyosis were recruited, and all couples entered the PGT process. Multiple displacement amplification (MDA) method was used t...
All couples were tested for chromosomal microdeletions, with deletion fragments ranging in size from 1.60 to 1.73 Mb, and one partner in each couple did not carry the microdeletion. Three couples succ...
This study shows that haplotype linkage analysis by karyomapping could effectively detect the carrier status of embryos with microdeletions at the single-cell level. This approach may be applied to th...