Titre : Ichtyose liée à l'X

Ichtyose liée à l'X : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'ichtyose liée à l'X ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations.
Ichthyosis Génétique Diagnostic
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés à l'ichtyose liée à l'X.
Séquençage de l'ADN Génétique Ichthyosis
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque et à orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Évaluation du risque Ichthyosis
#4

Quels signes cliniques sont observés ?

Des plaques squameuses, une peau sèche et des fissures cutanées sont typiques.
Symptômes Peau Ichthyosis
#5

L'examen dermatologique est-il nécessaire ?

Oui, un dermatologue peut évaluer la gravité et les caractéristiques de la maladie.
Dermatologie Évaluation clinique Ichthyosis

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent peau sèche, squames, démangeaisons et fissures cutanées.
Symptômes Peau Ichthyosis
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge, surtout à la puberté.
Âge Symptômes Ichthyosis
#3

Y a-t-il des complications cutanées ?

Oui, des infections cutanées peuvent survenir en raison de la peau fissurée.
Complications Infections cutanées Ichthyosis
#4

Les démangeaisons sont-elles fréquentes ?

Oui, les démangeaisons sont courantes et peuvent être très inconfortables.
Démangeaisons Symptômes Ichthyosis
#5

Peut-on observer des anomalies des ongles ?

Oui, des anomalies des ongles, comme des déformations, peuvent être présentes.
Anomalies des ongles Symptômes Ichthyosis

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'ichtyose liée à l'X ?

Il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Ichthyosis
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmettre la maladie.
Conseil génétique Prévention Ichthyosis
#3

Les tests prénataux sont-ils possibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des mutations génétiques liées à l'ichtyose.
Tests prénataux Génétique Ichthyosis
#4

Les soins de la peau peuvent-ils aider ?

Oui, des soins préventifs de la peau peuvent réduire la gravité des symptômes.
Soins de la peau Prévention Ichthyosis
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?

Des habitudes de vie saines peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne préviennent pas la maladie.
Habitudes de vie Gestion des symptômes Ichthyosis

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Les traitements incluent des émollients, des rétinoïdes et des thérapies topiques.
Traitements Émollients Ichthyosis
#2

Les rétinoïdes sont-ils efficaces ?

Oui, les rétinoïdes peuvent réduire l'épaississement de la peau et améliorer l'apparence.
Rétinoïdes Traitements Ichthyosis
#3

Les soins de la peau sont-ils importants ?

Oui, des soins quotidiens avec des hydratants sont essentiels pour gérer les symptômes.
Soins de la peau Hydratation Ichthyosis
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais ils sont encore en développement.
Essais cliniques Traitements expérimentaux Ichthyosis
#5

Les traitements sont-ils permanents ?

Non, les traitements doivent être poursuivis pour maintenir les résultats et soulager les symptômes.
Traitements Gestion des symptômes Ichthyosis

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des infections cutanées, des problèmes psychologiques et des complications respiratoires peuvent survenir.
Complications Infections cutanées Ichthyosis
#2

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, la peau sèche et fissurée augmente le risque d'infections bactériennes et fongiques.
Infections Complications Ichthyosis
#3

Y a-t-il des impacts psychologiques ?

Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété ou de la dépression en raison de l'apparence de leur peau.
Santé mentale Complications Ichthyosis
#4

Les complications respiratoires sont-elles possibles ?

Dans de rares cas, des complications respiratoires peuvent survenir en raison de la sécheresse cutanée.
Complications Respiration Ichthyosis
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour traiter les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complications Qualité de vie Ichthyosis

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et le sexe masculin, car la maladie est liée à l'X.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Ichthyosis
#2

Le sexe influence-t-il la maladie ?

Oui, l'ichtyose liée à l'X affecte principalement les hommes en raison de la transmission génétique.
Sexe Transmission génétique Ichthyosis
#3

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Un âge parental avancé peut augmenter le risque de mutations génétiques, mais ce n'est pas spécifique.
Âge parental Facteurs de risque Ichthyosis
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à l'ichtyose liée à l'X.
Facteurs environnementaux Ichthyosis Épidémiologie
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils ?

Les antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents médicaux Facteurs de risque Ichthyosis
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ichtyose liée à l'X : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Ichtyose liée à l'X : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Ichtyose liée à l'X : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-21", "dateModified": "2024-11-17", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ichtyose liée à l'X" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D043202", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D043202", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.648.925" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ichtyose liée à l'X", "alternateName": "Ichthyosis, X-Linked", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016114", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "William Davies", "url": "https://recherchemedicale.com/author/William%20Davies", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Agnès Linglart", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Agn%C3%A8s%20Linglart", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie et du Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Georgina H Wren", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Georgina%20H%20Wren", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Peter Kamenický", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Peter%20Kamenick%C3%BD", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: peter.kamenicky@universite-paris-saclay.fr." } }, { "@type": "Person", "name": "Erik A Imel", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Erik%20A%20Imel", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Mood symptoms, neurodevelopmental traits, and their contributory factors in X-linked ichthyosis, ichthyosis vulgaris and psoriasis.", "datePublished": "2022-03-04", "url": "https://recherchemedicale.com/article/35104372", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/ced.15116" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia-Alania, Case Series Report.", "datePublished": "2023-02-24", "url": "https://recherchemedicale.com/article/36901946", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms24054515" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "X-linked recessive ichthyosis in 8 Tunisian patients: awareness of misdiagnosis due to the technical trap of the STS pseudogene.", "datePublished": "2022-07-26", "url": "https://recherchemedicale.com/article/35883075", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12920-022-01319-4" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Revisiting X-linked congenital ichthyosis.", "datePublished": "2024-07-31", "url": "https://recherchemedicale.com/article/39086014", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/ijd.17396" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "X-linked ichthyosis: New insights into a multi-system disorder.", "datePublished": "2022-10-17", "url": "https://recherchemedicale.com/article/36479267", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/ski2.179" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "Recherchemedicale.com", "item": "https://recherchemedicale.com" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Erreurs innées du métabolisme", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D008661" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D043202" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Ichtyose liée à l'X", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Ichtyose liée à l'X - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-02-02", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Comment diagnostiquer l'ichtyose liée à l'X ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nL'examen dermatologique est-il nécessaire ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Quels sont les symptômes principaux ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des complications cutanées ?\nLes démangeaisons sont-elles fréquentes ?\nPeut-on observer des anomalies des ongles ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Peut-on prévenir l'ichtyose liée à l'X ?\nLe conseil génétique est-il recommandé ?\nLes tests prénataux sont-ils possibles ?\nLes soins de la peau peuvent-ils aider ?\nLes habitudes de vie influencent-elles la maladie ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes rétinoïdes sont-ils efficaces ?\nLes soins de la peau sont-ils importants ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nLes traitements sont-ils permanents ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes infections cutanées sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des impacts psychologiques ?\nLes complications respiratoires sont-elles possibles ?\nComment gérer les complications ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Ichtyose liée à l'X", "description": "Quels sont les facteurs de risque ?\nLe sexe influence-t-il la maladie ?\nL'âge parental joue-t-il un rôle ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D016114#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer l'ichtyose liée à l'X ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et des tests génétiques pour identifier les mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés à l'ichtyose liée à l'X." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque et à orienter le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des plaques squameuses, une peau sèche et des fissures cutanées sont typiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'examen dermatologique est-il nécessaire ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un dermatologue peut évaluer la gravité et les caractéristiques de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent peau sèche, squames, démangeaisons et fissures cutanées." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge, surtout à la puberté." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications cutanées ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des infections cutanées peuvent survenir en raison de la peau fissurée." } }, { "@type": "Question", "name": "Les démangeaisons sont-elles fréquentes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les démangeaisons sont courantes et peuvent être très inconfortables." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on observer des anomalies des ongles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies des ongles, comme des déformations, peuvent être présentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'ichtyose liée à l'X ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmettre la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests prénataux sont-ils possibles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests prénataux peuvent détecter des mutations génétiques liées à l'ichtyose." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins de la peau peuvent-ils aider ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des soins préventifs de la peau peuvent réduire la gravité des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des habitudes de vie saines peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne préviennent pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent des émollients, des rétinoïdes et des thérapies topiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les rétinoïdes sont-ils efficaces ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les rétinoïdes peuvent réduire l'épaississement de la peau et améliorer l'apparence." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins de la peau sont-ils importants ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des soins quotidiens avec des hydratants sont essentiels pour gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies, mais ils sont encore en développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils permanents ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les traitements doivent être poursuivis pour maintenir les résultats et soulager les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des infections cutanées, des problèmes psychologiques et des complications respiratoires peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la peau sèche et fissurée augmente le risque d'infections bactériennes et fongiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des impacts psychologiques ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété ou de la dépression en raison de l'apparence de leur peau." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications respiratoires sont-elles possibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans de rares cas, des complications respiratoires peuvent survenir en raison de la sécheresse cutanée." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour traiter les complications et améliorer la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et le sexe masculin, car la maladie est liée à l'X." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il la maladie ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'ichtyose liée à l'X affecte principalement les hommes en raison de la transmission génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge parental joue-t-il un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un âge parental avancé peut augmenter le risque de mutations génétiques, mais ce n'est pas spécifique." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à l'ichtyose liée à l'X." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques peuvent indiquer un risque accru." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/11/2024

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

William Davies

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
  • South Wales Clinical Psychology Doctoral Programme, Cardiff and Vale University Health Board, Cardiff, UK.
  • MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics and Division of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.

Agnès Linglart

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Service d'Endocrinologie et du Diabète de l'Enfant, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Peter Kamenický

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, Inserm, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: peter.kamenicky@universite-paris-saclay.fr.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Erik A Imel

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
  • Department of Pediatrics, Section of Endocrinology and Diabetology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Anya Rothenbuhler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hôpital de Bicêtre, Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Filière OSCAR, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Trevor Humby

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.

Andrew R Thompson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, Cardiff University, Cardiff, UK.
  • Neuroscience and Mental Health Research Institute, Cardiff University, Cardiff, UK.

Matthew P Caley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.

Edel A O'Toole

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Faculty of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, United Kingdom.
  • Department of Dermatology, Royal London Hospital, Barts Health NHS Trust, London, United Kingdom.

Paul A Sieving

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology & Vision Science, University of California Davis, Sacramento, California 95817, USA pasieving@ucdavis.edu.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Karine Briot

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Référence des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphate, Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Craig F Munns

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology and Diabetes, Queensland Children's Hospital and Child Health Research Centre and Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Amy S Paller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Dermatology and Paediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Juliette Mazereeuw-Hautier

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Rare Skin Diseases, Dermatology Department, Larrey Hospital, Toulouse, France.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Zhuqing Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Yue Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Tong Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Sheng Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, University of Nevada, Reno School of Medicine, Reno, United States.
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Dayton Morris

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Lundquist Institute for Biomedical Innovation at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, United States.
Publications dans "Ichtyose liée à l'X" :

Sources (10000 au total)

Mood symptoms, neurodevelopmental traits, and their contributory factors in X-linked ichthyosis, ichthyosis vulgaris and psoriasis.

High rates of adverse mood/neurodevelopmental traits are seen in multiple dermatological conditions, and can significantly affect patient quality of life. Understanding the sex-specific nature, magnit... To quantify and compare relevant psychological traits in men with X-linked ichthyosis (XLI, n = 54) or in XLI carrier women (n = 83) and in patients with ichthyosis vulgaris (IV, men n = 23, women n =... Participants recruited via relevant charities or social media completed an online survey of established questionnaires. Data were analysed by sex and skin condition, and compared with general populati... Compared with the general population, there was a higher rate of lifetime prevalence of mood disorder diagnoses across all groups and of neurodevelopmental disorder diagnoses in the XLI groups. The gr... We found that individuals with XLI, IV or psoriasis show higher levels of mood disorder diagnoses and symptoms than matched general population controls, and that the prevalence and severity of these i...

X-linked recessive ichthyosis in 8 Tunisian patients: awareness of misdiagnosis due to the technical trap of the STS pseudogene.

X-linked recessive ichthyosis (XLI) is a genodermatosis, caused by a deficiency of the steroid sulphatase enzyme encoded by the STS gene (OMIM # 300,747). Adopted XLI molecular diagnosis approaches di... We collected 8 patients with XLI, all males, from 3 unrelated Tunisian families from central Tunisia. Genetic diagnosis was conducted through a large panel of genetic techniques including: Sanger Sequ... Direct Sanger sequencing of the STS gene showed the same deletion of 13 base pairs within the exon 4 in all patients resulting in a premature stop codon. However, all patients' mothers were not carrie... All our patients shared a deletion of the entire STS gene revealed by MLPA, confirmed by FISH and improved by array CGH. Geneticists must be aware of the presence of pseudogenes that can lead to XLI g...

X-linked ichthyosis: New insights into a multi-system disorder.

X-linked ichthyosis (XLI) is a rare genetic condition almostexclusively affecting males; it is characterised by abnormal desquamation and retentionhyperkeratosis, and presents with polygonal brown sca... We discuss emerging evidence that such individuals are alsomore likely to be affected by a range of neurodevelopmental and psychiatrictraits, by cardiac arrhythmias, and by rare fibrotic and bleeding-... Understanding the prevalence, nature and co-occurrence ofcomorbidities associated with XLI is critical for ensuring early identificationof symptoms and for providing the most effective genetic counsel... Future work in males with XLI, and in new preclinical andcellular model systems, should further clarify underlying pathophysiologicalmechanisms amenable to therapeutic intervention....

X-linked ichthyosis presenting with cryptorchidism for orchidopexy: A rare anesthetic encounter and case report.

Cutaneous scaling and associated clinical syndrome displayed in X-linked ichthyosis mandates multidisciplinary care. Patient with ichthyosis confronts a numerous challenge to an anesthesiologist and d... Ichthyosis is a group of genetic conditions distinguished by the appearance of hyperkeratotic scales on the skin's surface. X-linked ichthyosis results from a mutation in the steroid sulfatase (STS) g...

Identification of carrier status of Xp22.31 microdeletions associated with X-linked ichthyosis at the single-cell level using haplotype linkage analysis by karyomapping.

Currently, owing to the limitations of high-throughput sequencing depth and the allele dropout caused by the whole-genome amplification, detection of chromosomal variants in embryos with CNVs <5 Mb is... Six couples carrying chromosomal microdeletions associated with X-linked ichthyosis were recruited, and all couples entered the PGT process. Multiple displacement amplification (MDA) method was used t... All couples were tested for chromosomal microdeletions, with deletion fragments ranging in size from 1.60 to 1.73 Mb, and one partner in each couple did not carry the microdeletion. Three couples succ... This study shows that haplotype linkage analysis by karyomapping could effectively detect the carrier status of embryos with microdeletions at the single-cell level. This approach may be applied to th...