Le traitement principal consiste à éviter les aliments contenant du fructose et du sorbitol.
TraitementFructoseRégime alimentaire
#2
Des médicaments sont-ils nécessaires ?
En général, aucun médicament n'est requis, mais des suppléments peuvent être prescrits.
MédicamentsSupplémentsTraitement
#3
Comment gérer une crise hypoglycémique ?
Il est crucial d'administrer rapidement des glucides simples pour corriger l'hypoglycémie.
HypoglycémieGlucidesGestion des crises
#4
Le traitement est-il à vie ?
Oui, le régime alimentaire doit être suivi à vie pour éviter les complications.
Régime alimentaireComplicationsTraitement à vie
#5
Y a-t-il des thérapies alternatives ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapies alternatives prouvées pour ces erreurs métaboliques.
Thérapies alternativesErreurs innées du métabolismeTraitement
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles ?
Les complications incluent des lésions hépatiques, des troubles neurologiques et des hypoglycémies sévères.
ComplicationsLésions hépatiquesHypoglycémie
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être réversibles si le traitement est initié rapidement.
RéversibilitéComplicationsTraitement
#3
Comment prévenir les complications ?
Un suivi médical régulier et un régime strict permettent de prévenir les complications.
PréventionSuivi médicalRégime strict
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPatients
#5
Y a-t-il des complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de croissance et de développement.
Complications à long termeCroissanceDéveloppement
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux d'erreurs métaboliques augmentent le risque de développer la maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxErreurs métaboliques
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Oui, une alimentation riche en fructose peut exacerber les symptômes chez les individus affectés.
AlimentationFructoseSymptômes
#3
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons sont particulièrement vulnérables aux effets du fructose non métabolisé.
NourrissonsRisqueFructose
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Les facteurs environnementaux comme l'accès à des aliments riches en fructose peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentationRisque
#5
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, les erreurs métaboliques du fructose affectent les deux sexes de manière égale.
SexeRisqueErreurs métaboliques
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, University of Santiago de Compostela, CIBERER, MetabERN, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital, 60 Fenwood Road, BTM/Hale Building, 5th Floor, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: cbaloh@bwh.harvard.edu.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, AOB 3300, Pittsburgh, PA 15224, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA. Electronic address: kferrie@emory.edu.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :
Division of Genetics, Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Ministry of National Guard-Health Affairs (MNGHA), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
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Hepatocellular carcinoma (HCC) arises from hepatocytes and accounts for 90% of primary liver cancer. Reasons for HCC prognosis remaining dismal are that HCC is asymptomatic in its early stages, leadin...
The present study aimed to evaluate MDK serum levels as a diagnostic biomarker for HCC detection and the effect of MDK silencing by RNAi on HCC....
A total of 140 participants, including 120 patients diagnosed with HCC and 20 healthy volunteers were enrolled in this study, all patients who underwent liver resection were sampled for tumor and adja...
The results showed that the expression of MDK was significantly increased in the serum of HCC patients compared to control serum samples with P<0.001 and significant elevated expression levels of MDK ...
Molecular targeting of MDK using RNAi interference decreases proliferation and could be a therapeutic target....