Titre : Erreurs innées du métabolisme du fructose

Erreurs innées du métabolisme du fructose : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une erreur métabolique du fructose ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses sanguines pour détecter des enzymes déficientes.
Erreurs innées du métabolisme Fructose Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de dépistage néonatal et des dosages enzymatiques sont couramment utilisés.
Dépistage néonatal Tests enzymatiques Fructose
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques comme l'hypoglycémie peuvent orienter vers un diagnostic.
Symptômes Hypoglycémie Erreurs innées du métabolisme
#4

Quelle est l'importance du diagnostic précoce ?

Un diagnostic précoce permet d'éviter des complications graves et d'initier un traitement.
Diagnostic précoce Complications Traitement
#5

Peut-on diagnostiquer à l'âge adulte ?

Oui, certaines erreurs peuvent être diagnostiquées à l'âge adulte, souvent après des symptômes.
Diagnostic Erreurs innées du métabolisme Âge adulte

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des vomissements et une hypoglycémie.
Symptômes Hypoglycémie Douleurs abdominales
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent apparaître après l'introduction du fructose dans l'alimentation.
Naissance Alimentation Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en cas de complications non traitées.
Troubles neurologiques Complications Erreurs innées du métabolisme
#4

Comment les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons et moins évidents chez les adultes.
Âge Symptômes Nourrissons
#5

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles métaboliques ou gastro-intestinaux.
Troubles métaboliques Symptômes Gastro-intestinaux

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les erreurs métaboliques ?

La prévention repose sur le dépistage néonatal et l'éducation des familles à risque.
Prévention Dépistage néonatal Éducation
#2

Les tests génétiques aident-ils à la prévention ?

Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de prévenir les cas chez les enfants.
Tests génétiques Prévention Portage
#3

Comment éduquer les familles à risque ?

Des conseils diététiques et des informations sur les symptômes doivent être fournis.
Éducation Diététique Symptômes
#4

Y a-t-il des recommandations alimentaires préventives ?

Oui, éviter les aliments riches en fructose dès le début de la vie est recommandé.
Recommandations alimentaires Fructose Prévention
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux devraient envisager un dépistage génétique.
Femmes enceintes Dépistage génétique Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement principal consiste à éviter les aliments contenant du fructose et du sorbitol.
Traitement Fructose Régime alimentaire
#2

Des médicaments sont-ils nécessaires ?

En général, aucun médicament n'est requis, mais des suppléments peuvent être prescrits.
Médicaments Suppléments Traitement
#3

Comment gérer une crise hypoglycémique ?

Il est crucial d'administrer rapidement des glucides simples pour corriger l'hypoglycémie.
Hypoglycémie Glucides Gestion des crises
#4

Le traitement est-il à vie ?

Oui, le régime alimentaire doit être suivi à vie pour éviter les complications.
Régime alimentaire Complications Traitement à vie
#5

Y a-t-il des thérapies alternatives ?

Actuellement, il n'existe pas de thérapies alternatives prouvées pour ces erreurs métaboliques.
Thérapies alternatives Erreurs innées du métabolisme Traitement

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des lésions hépatiques, des troubles neurologiques et des hypoglycémies sévères.
Complications Lésions hépatiques Hypoglycémie
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles si le traitement est initié rapidement.
Réversibilité Complications Traitement
#3

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un régime strict permettent de prévenir les complications.
Prévention Suivi médical Régime strict
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de croissance et de développement.
Complications à long terme Croissance Développement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux d'erreurs métaboliques augmentent le risque de développer la maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Erreurs métaboliques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Oui, une alimentation riche en fructose peut exacerber les symptômes chez les individus affectés.
Alimentation Fructose Symptômes
#3

Les nourrissons sont-ils plus à risque ?

Oui, les nourrissons sont particulièrement vulnérables aux effets du fructose non métabolisé.
Nourrissons Risque Fructose
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Les facteurs environnementaux comme l'accès à des aliments riches en fructose peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Alimentation Risque
#5

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, les erreurs métaboliques du fructose affectent les deux sexes de manière égale.
Sexe Risque Erreurs métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/12/2024

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Carlos R Ferreira

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Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Clara D M van Karnebeek

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Affiliations :
  • Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Jerry Vockley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Andrea L Gropman

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Children's National, Washington, DC 20010, USA.
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Sumreena Mansoor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Shifa College of Medicine, Shifa Tameer-e-millat university, H-8/4, Islamabad, Pakistan. dr.sumreena@gmail.com.
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Beth K Potter

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Affiliations :
  • School of Epidemiology and Public Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
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María L Couce

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Affiliations :
  • Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, University of Santiago de Compostela, CIBERER, MetabERN, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
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Carolyn H Baloh

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Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital, 60 Fenwood Road, BTM/Hale Building, 5th Floor, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: cbaloh@bwh.harvard.edu.
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Hey Chong

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Affiliations :
  • Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, AOB 3300, Pittsburgh, PA 15224, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Elizabeth L Lieu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Illinois, Chicago, IL 60607, USA.
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Neil Kelekar

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Illinois, Chicago, IL 60607, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Pratibha Bhalla

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Illinois, Chicago, IL 60607, USA.
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Jiyeon Kim

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Illinois, Chicago, IL 60607, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Kristen Murphey

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA. Electronic address: kferrie@emory.edu.
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Iris Krishna

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Affiliations :
  • Department of Gynecology and Obstetrics, Division of Maternal-Fetal Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
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Hong Li

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Mohammed Almannai

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Affiliations :
  • Section of Medical Genetics, Children's Hospital, King Fahad Medical City, Riyadh 11525, Saudi Arabia. malmannai@kfmc.med.sa.
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Majid Alfadhel

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Affiliations :
  • Division of Genetics, Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Ministry of National Guard-Health Affairs (MNGHA), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
  • King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
  • College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

Ayman W El-Hattab

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Affiliations :
  • Department of Clinical Sciences, College of Medicine, University of Sharjah, Sharjah 27272, UAE. elhattabaw@yahoo.com.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme du fructose" :

S Moya-López

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Affiliations :
  • Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
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Advancements in therapeutics for inborn errors of metabolism.

To present new therapeutic modalities for inborn errors of metabolism that are in clinical trials or recently approved by the US Food and Drug Administration (FDA) and to improve pediatricians' unders... New therapies that move beyond the old standard modalities of recombinant human enzyme therapies, diet and medications have been recently approved by the US FDA to include nonhuman enzyme therapies, g... These new therapies offer more therapeutic options for individuals with inborn errors of metabolism. These new therapies have the potential to improve patient compliance and outcomes. Many other novel...

Reproductive genetic carrier screening and inborn errors of metabolism: The voice of the inborn errors of metabolism community needs to be heard.

Reproductive genetic carrier screening (RGCS) has a history spanning more than 50 years, but for most of that time has been limited to screening for one or a few conditions in targeted population grou...