Titre : Pyruvate kinase

Pyruvate kinase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en pyruvate kinase ?

Un test sanguin pour mesurer l'activité de la pyruvate kinase est effectué.
Déficience enzymatique Pyruvate kinase Anémie hémolytique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la pyruvate kinase ?

Des tests biochimiques et des analyses génétiques peuvent être réalisés.
Tests de laboratoire Analyse génétique Pyruvate kinase
#3

Quels symptômes indiquent un problème de pyruvate kinase ?

Fatigue, pâleur, et jaunisse peuvent signaler une déficience en pyruvate kinase.
Symptômes Anémie Pyruvate kinase
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette condition.
Biopsie Diagnostic Pyruvate kinase
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés ?

L'imagerie n'est pas utilisée pour diagnostiquer les troubles de la pyruvate kinase.
Imagerie médicale Diagnostic Pyruvate kinase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en pyruvate kinase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse, et épisodes de jaunisse.
Symptômes Déficience enzymatique Anémie hémolytique
#2

La douleur abdominale est-elle un symptôme courant ?

Non, la douleur abdominale n'est pas un symptôme typique de cette déficience.
Douleur abdominale Symptômes Pyruvate kinase
#3

Les enfants peuvent-ils présenter des symptômes ?

Oui, les enfants peuvent montrer des signes d'anémie et de fatigue précoce.
Enfants Anémie Pyruvate kinase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez la jaunisse et les signes d'anémie, comme la pâleur.
Jaunisse Anémie Symptômes
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité.
Âge Symptômes Pyruvate kinase

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en pyruvate kinase ?

La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
Prévention Génétique Pyruvate kinase
#2

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, des conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Prévention Pyruvate kinase
#3

Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?

Il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
Prévention Mesures préventives Pyruvate kinase
#4

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Les tests de dépistage peuvent être utiles pour les nouveau-nés dans les familles à risque.
Dépistage Nouveau-nés Pyruvate kinase
#5

La nutrition peut-elle aider à prévenir des complications ?

Une bonne nutrition peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la déficience.
Nutrition Prévention Pyruvate kinase

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience ?

Le traitement principal est la transfusion sanguine pour gérer l'anémie.
Transfusion sanguine Traitement Anémie
#2

Des médicaments sont-ils disponibles pour cette condition ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter la déficience en pyruvate kinase.
Médicaments Traitement Pyruvate kinase
#3

La splénectomie est-elle une option de traitement ?

Oui, la splénectomie peut être envisagée pour réduire l'hémolyse.
Splénectomie Traitement Anémie hémolytique
#4

Les transfusions sont-elles une solution à long terme ?

Les transfusions peuvent être nécessaires régulièrement, mais ne sont pas une solution définitive.
Transfusion sanguine Traitement Pyruvate kinase
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux sont en cours, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Recherche Pyruvate kinase

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Les complications incluent des crises d'anémie et des infections fréquentes.
Complications Anémie Infections
#2

La splénomégalie est-elle une complication possible ?

Oui, la splénomégalie peut survenir en raison de l'hémolyse chronique.
Splénomégalie Complications Pyruvate kinase
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications Traitement Pyruvate kinase
#4

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Le risque de cancer n'est pas clairement établi, mais une surveillance est conseillée.
Cancer Complications Pyruvate kinase
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Pyruvate kinase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines ethnies sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risque Génétique Pyruvate kinase
#2

Les personnes d'ascendance méditerranéenne sont-elles à risque ?

Oui, les personnes d'ascendance méditerranéenne ont un risque accru de déficience.
Ascendance méditerranéenne Facteurs de risque Pyruvate kinase
#3

L'âge influence-t-il le risque de déficience ?

L'âge n'influence pas directement le risque, mais les symptômes peuvent apparaître tôt.
Âge Facteurs de risque Pyruvate kinase
#4

Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque d'hémolyse, mais pas spécifiquement.
Maladies auto-immunes Facteurs de risque Pyruvate kinase
#5

Le sexe influence-t-il le risque de déficience ?

Le sexe n'est pas un facteur de risque déterminant pour la déficience en pyruvate kinase.
Sexe Facteurs de risque Pyruvate kinase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Rachael F Grace

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School, Boston, MA.

Wilma Barcellini

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

Bertil Glader

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lucile Packard Children's Hospital, Stanford University, Palo Alto, California, USA.

Kevin H M Kuo

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center and Harvard Medical School, Boston (R.F.G.), and Agios Pharmaceuticals, Cambridge (A.J.B., S.B., L.H., C.K., P.H., M.-H.J., C.B.) - all in Massachusetts; Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille (C.R.), and Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Centre Hospitalier Universitaire Henri Mondor, Créteil (F.G.) - both in France; Hammersmith Hospital, Imperial College Healthcare NHS Trust, London (D.M.L.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan (W.B.); Central Pennsylvania Clinic, Belleville (D.H.M.), and Children's Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia (J.L.K.); Van Creveldkliniek, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands (E.J.B.); University of Utah, Salt Lake City (H.Y.); Wayne State University School of Medicine, Children's Hospital of Michigan, Detroit (Y.R.); University of Toronto, Toronto (K.H.M.K.); Weill Cornell Medical College, New York (S.S.); Bruce A. Silver Clinical Science and Development, Dunkirk, MD (B.S.); and Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA (B.G.).

Satheesh Chonat

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine, Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.

Paola Bianchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

Hanny Al-Samkari

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Eduard J van Beers

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center and Harvard Medical School, Boston (R.F.G.), and Agios Pharmaceuticals, Cambridge (A.J.B., S.B., L.H., C.K., P.H., M.-H.J., C.B.) - all in Massachusetts; Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille (C.R.), and Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Centre Hospitalier Universitaire Henri Mondor, Créteil (F.G.) - both in France; Hammersmith Hospital, Imperial College Healthcare NHS Trust, London (D.M.L.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan (W.B.); Central Pennsylvania Clinic, Belleville (D.H.M.), and Children's Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia (J.L.K.); Van Creveldkliniek, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands (E.J.B.); University of Utah, Salt Lake City (H.Y.); Wayne State University School of Medicine, Children's Hospital of Michigan, Detroit (Y.R.); University of Toronto, Toronto (K.H.M.K.); Weill Cornell Medical College, New York (S.S.); Bruce A. Silver Clinical Science and Development, Dunkirk, MD (B.S.); and Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA (B.G.).

Sujit Sheth

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Weill Cornell Medical College, New York Presbyterian Hospital, New York, New York, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Audra N Boscoe

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Agios Pharmaceuticals Inc., Cambridge, MA, USA.

Aron W Fenton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, The University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, United States.

Stefan W Eber

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Schwerpunktpraxis für Pädiatrische Hämatologie-Onkologie, Munich, Germany.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Ellis J Neufeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Hassan M Yaish

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Primary Children's Hospital, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Jennifer A Rothman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Mukta Sharma

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Mercy, School of Medicine University of Missouri, Kansas City, Missouri, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Yaddanapudi Ravindranath

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Hospital of Michigan, Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Heng Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • DDC Clinic for Special Needs Children, Middlefield, Ohio, USA.
Publications dans "Pyruvate kinase" :

Elisa Fermo

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Affiliations :
  • UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

Patrick G Gallagher

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Affiliations :
  • Departments of Pediatrics, Pathology and Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.

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Psychometric validation of the Pyruvate Kinase Deficiency Diary and Pyruvate Kinase Deficiency Impact Assessment in adults in the phase 3 ACTIVATE trial.

Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare hereditary disorder characterized by chronic hemolytic anemia and serious sequalae which negatively affect patient quality of life. This study aimed to psycho... All validation analyses for the PKDD and PKDIA were performed on blinded data, with analyses on item integrity, scoring, reliability, and validity conducted on data from screening and baseline. Comple... Of the 80 adults enrolled, baseline data were available for 77 (96.3%) and 78 (97.5%) patients for the PKDD and PKDIA, respectively. Item responses skewed right, indicating that mean values exceeded m... The findings provide evidence of validity and reliability for the PKDD and PKDIA, the first disease-specific PRO measures for PK deficiency, and can therefore increase understanding of, and more accur... gov/ct2/show/NCT03548220 ....