Quels tests sont utilisés pour évaluer la pyruvate kinase ?
Des tests biochimiques et des analyses génétiques peuvent être réalisés.
Tests de laboratoireAnalyse génétiquePyruvate kinase
#3
Quels symptômes indiquent un problème de pyruvate kinase ?
Fatigue, pâleur, et jaunisse peuvent signaler une déficience en pyruvate kinase.
SymptômesAnémiePyruvate kinase
#4
La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?
Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette condition.
BiopsieDiagnosticPyruvate kinase
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés ?
L'imagerie n'est pas utilisée pour diagnostiquer les troubles de la pyruvate kinase.
Imagerie médicaleDiagnosticPyruvate kinase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en pyruvate kinase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse, et épisodes de jaunisse.
SymptômesDéficience enzymatiqueAnémie hémolytique
#2
La douleur abdominale est-elle un symptôme courant ?
Non, la douleur abdominale n'est pas un symptôme typique de cette déficience.
Douleur abdominaleSymptômesPyruvate kinase
#3
Les enfants peuvent-ils présenter des symptômes ?
Oui, les enfants peuvent montrer des signes d'anémie et de fatigue précoce.
EnfantsAnémiePyruvate kinase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez la jaunisse et les signes d'anémie, comme la pâleur.
JaunisseAnémieSymptômes
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité.
ÂgeSymptômesPyruvate kinase
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en pyruvate kinase ?
La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
PréventionGénétiquePyruvate kinase
#2
Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, des conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiquesPréventionPyruvate kinase
#3
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
PréventionMesures préventivesPyruvate kinase
#4
Les tests de dépistage sont-ils utiles ?
Les tests de dépistage peuvent être utiles pour les nouveau-nés dans les familles à risque.
DépistageNouveau-nésPyruvate kinase
#5
La nutrition peut-elle aider à prévenir des complications ?
Une bonne nutrition peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la déficience.
NutritionPréventionPyruvate kinase
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience ?
Le traitement principal est la transfusion sanguine pour gérer l'anémie.
Transfusion sanguineTraitementAnémie
#2
Des médicaments sont-ils disponibles pour cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter la déficience en pyruvate kinase.
MédicamentsTraitementPyruvate kinase
#3
La splénectomie est-elle une option de traitement ?
Oui, la splénectomie peut être envisagée pour réduire l'hémolyse.
SplénectomieTraitementAnémie hémolytique
#4
Les transfusions sont-elles une solution à long terme ?
Les transfusions peuvent être nécessaires régulièrement, mais ne sont pas une solution définitive.
Transfusion sanguineTraitementPyruvate kinase
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux sont en cours, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentauxRecherchePyruvate kinase
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Les complications incluent des crises d'anémie et des infections fréquentes.
ComplicationsAnémieInfections
#2
La splénomégalie est-elle une complication possible ?
Oui, la splénomégalie peut survenir en raison de l'hémolyse chronique.
SplénomégalieComplicationsPyruvate kinase
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
ComplicationsTraitementPyruvate kinase
#4
Y a-t-il un risque accru de cancer ?
Le risque de cancer n'est pas clairement établi, mais une surveillance est conseillée.
CancerComplicationsPyruvate kinase
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsPyruvate kinase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la déficience ?
Les antécédents familiaux et certaines ethnies sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risqueGénétiquePyruvate kinase
#2
Les personnes d'ascendance méditerranéenne sont-elles à risque ?
Oui, les personnes d'ascendance méditerranéenne ont un risque accru de déficience.
Ascendance méditerranéenneFacteurs de risquePyruvate kinase
#3
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'influence pas directement le risque, mais les symptômes peuvent apparaître tôt.
ÂgeFacteurs de risquePyruvate kinase
#4
Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque d'hémolyse, mais pas spécifiquement.
Maladies auto-immunesFacteurs de risquePyruvate kinase
#5
Le sexe influence-t-il le risque de déficience ?
Le sexe n'est pas un facteur de risque déterminant pour la déficience en pyruvate kinase.
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From the Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center and Harvard Medical School, Boston (R.F.G.), and Agios Pharmaceuticals, Cambridge (A.J.B., S.B., L.H., C.K., P.H., M.-H.J., C.B.) - all in Massachusetts; Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille (C.R.), and Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Centre Hospitalier Universitaire Henri Mondor, Créteil (F.G.) - both in France; Hammersmith Hospital, Imperial College Healthcare NHS Trust, London (D.M.L.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan (W.B.); Central Pennsylvania Clinic, Belleville (D.H.M.), and Children's Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia (J.L.K.); Van Creveldkliniek, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands (E.J.B.); University of Utah, Salt Lake City (H.Y.); Wayne State University School of Medicine, Children's Hospital of Michigan, Detroit (Y.R.); University of Toronto, Toronto (K.H.M.K.); Weill Cornell Medical College, New York (S.S.); Bruce A. Silver Clinical Science and Development, Dunkirk, MD (B.S.); and Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA (B.G.).
Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine, Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
From the Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center and Harvard Medical School, Boston (R.F.G.), and Agios Pharmaceuticals, Cambridge (A.J.B., S.B., L.H., C.K., P.H., M.-H.J., C.B.) - all in Massachusetts; Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille (C.R.), and Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Centre Hospitalier Universitaire Henri Mondor, Créteil (F.G.) - both in France; Hammersmith Hospital, Imperial College Healthcare NHS Trust, London (D.M.L.); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan (W.B.); Central Pennsylvania Clinic, Belleville (D.H.M.), and Children's Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia (J.L.K.); Van Creveldkliniek, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, the Netherlands (E.J.B.); University of Utah, Salt Lake City (H.Y.); Wayne State University School of Medicine, Children's Hospital of Michigan, Detroit (Y.R.); University of Toronto, Toronto (K.H.M.K.); Weill Cornell Medical College, New York (S.S.); Bruce A. Silver Clinical Science and Development, Dunkirk, MD (B.S.); and Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA (B.G.).
Mutations in the PKLR gene lead to pyruvate kinase (PK) deficiency, causing chronic hemolytic anemia secondary to reduced red cell energy, which is crucial for maintenance of the red cell membrane and...
Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare hereditary disorder characterized by chronic hemolytic anemia and serious sequalae which negatively affect patient quality of life. This study aimed to psycho...
All validation analyses for the PKDD and PKDIA were performed on blinded data, with analyses on item integrity, scoring, reliability, and validity conducted on data from screening and baseline. Comple...
Of the 80 adults enrolled, baseline data were available for 77 (96.3%) and 78 (97.5%) patients for the PKDD and PKDIA, respectively. Item responses skewed right, indicating that mean values exceeded m...
The findings provide evidence of validity and reliability for the PKDD and PKDIA, the first disease-specific PRO measures for PK deficiency, and can therefore increase understanding of, and more accur...
gov/ct2/show/NCT03548220 ....
Enzymes are effective biological catalysts that accelerate almost all metabolic reactions in living organisms. Synthetic modulators of enzymes are useful tools for the study of enzymatic reactions and...
Cardiovascular diseases (CVDs) are the world's leading cause of death, accounting for 32% of all fatalities. Although therapeutic agents are available for CVDs, however, most of them have significant ...
Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare, congenital red blood cell disorder caused by a single gene defect. The spectrum of genotypes, variants, and phenotypes are broad, commonly requiring a multim...
Colorectal cancer (CRC) cells shift metabolism toward aerobic glycolysis and away from using oxidative substrates such as butyrate. Pyruvate kinase M1/2 (PKM) is an enzyme that catalyzes the last step...
Liver pyruvate kinase (PKL) is a major regulator of metabolic flux and ATP production during liver cell glycolysis and is considered a potential drug target for the treatment of non-alcoholic fatty li...
Alterations in cancer metabolic pathways open up an opportunity for targeted and effective elimination of tumor cells. Pyruvate kinase M2 (PKM2) is predominantly expressed in proliferating cells and p...
There is growing interest in covalent targeted inhibitors in drug discovery against previously "undruggable" sites and targets. These molecules typically feature an electrophilic warhead that reacts w...