Titre : Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale

Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en protéine trifonctionnelle ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Protéines mitochondriales Déficience en acides gras
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la fonction mitochondriale ?

Des tests de respiration cellulaire et des dosages enzymatiques sont utilisés.
Fonction mitochondriale Tests de laboratoire
#3

Quels symptômes indiquent un problème mitochondrial ?

Fatigue, faiblesse musculaire, et troubles neurologiques peuvent indiquer un problème.
Symptômes neurologiques Fatigue
#4

Les tests génétiques sont-ils fiables pour le diagnostic ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations spécifiques.
Tests génétiques Mutations
#5

Peut-on diagnostiquer par imagerie ?

L'imagerie peut aider à évaluer des dommages tissulaires, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Dommages tissulaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs musculaires, et troubles de la coordination.
Fatigue Troubles de la coordination
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent à l'enfance ou à l'adolescence.
Âge Symptômes pédiatriques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, des troubles neurologiques comme des crises peuvent survenir.
Troubles neurologiques Crises épileptiques
#4

Les symptômes sont-ils progressifs ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, affectant la qualité de vie.
Progression des symptômes Qualité de vie
#5

Des symptômes digestifs peuvent-ils apparaître ?

Oui, des problèmes digestifs comme des nausées peuvent également se manifester.
Symptômes digestifs Nausées

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences mitochondriales ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Porteurs de mutations
#3

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Une alimentation équilibrée riche en nutriments peut soutenir la santé mitochondriale.
Alimentation équilibrée Santé mitochondriale
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

L'exercice régulier aide-t-il à prévenir les symptômes ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé générale et réduire les symptômes.
Exercice régulier Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut améliorer la force et la coordination.
Thérapie physique Amélioration de la force
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements potentiels.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Les changements de mode de vie sont-ils recommandés ?

Oui, un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Mode de vie sain Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles cardiaques, neurologiques et métaboliques.
Complications cardiaques Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies chroniques.
Maladies chroniques Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des complications
#5

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété peuvent se développer.
Complications psychologiques Anxiété

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des mutations génétiques héréditaires sont des facteurs de risque majeurs.
Facteurs de risque génétiques Mutations héréditaires
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains symptômes peuvent apparaître plus tôt chez les jeunes enfants.
Âge Symptômes pédiatriques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent influencer la santé mitochondriale.
Facteurs environnementaux Pollution
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies mitochondriales augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de complications.
Mode de vie malsain Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sacha Ferdinandusse

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Jerry Vockley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.

Matthias Eckenweiler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, University Medical Center, Faculty of Medicine University of Freiburg Freiburg Germany.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Ute Spiekerkoetter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, University Medical Center, Faculty of Medicine University of Freiburg Freiburg Germany.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Jos P N Ruiter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Mirjam Doolaard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Marit Schwantje

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Sabine A Fuchs

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.

Gepke Visser

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Ying Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto General Hospital Research Institute, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Laurie S Kaguni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology and Center for Mitochondrial Science and Medicine, Michigan State University, East Lansing, MI, USA; Institute of Biosciences and Medical Technology, University of Tampere, 33014 Tampere, Finland.

Jie Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Innovation Team of Small Animal Infectious Disease, Shanghai Veterinary Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Shanghai, 200241, China.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

André Schneider

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Pharmaceutical Sciences, University of Bern, Bern, Switzerland.

Eduardo Vieira Neto

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Meicheng Wang

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
Publications dans "Sous-unité bêta de la protéine trifonctionnelle mitochondriale" :

Austin J Szuminsky

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Kenneth P. Dietrich School of Arts and Sciences, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
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Lethicia Ferraro

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
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Erik Koppes

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
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Yudong Wang

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
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Clinton Van't Land

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Division of Genetic and Genomic Medicine, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh, Pittsburgh, United States of America.
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Sources (10000 au total)

Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta gene as a tumour suppressor in stomach adenocarcinoma.

Stomach adenocarcinoma (STAD) is the most common type of gastric cancer. In this study, the functions and potential mechanisms of hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subuni... Different bioinformatics analyses were performed to confirm HADHB expression in STAD. HADHB expression in STAD tissues and cells was also evaluated using western blot, qRT-PCR, and immunohistochemistr... The expression of HADHB was found to be low in STAD tissues and cells. The upregulation of HADHB distinctly repressed the viability, proliferation, colony formation, cell cycle progression, migration,... HADHB might function as a tumour suppressor gene in STAD by regulation the Hippo-YAP pathway....