Titre : Triploïdie

Triploïdie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la triploïdie ?

Le diagnostic se fait par analyse chromosomique, souvent via amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Anomalies chromosomiques Amniocentèse
#2

Quels tests sont utilisés pour la triploïdie ?

Les tests incluent l'échographie, l'analyse génétique et les tests sanguins pour détecter des anomalies.
Échographie Tests génétiques
#3

Quels signes échographiques indiquent la triploïdie ?

Des signes incluent des malformations congénitales, un retard de croissance et des anomalies du liquide amniotique.
Malformations congénitales Échographie
#4

La triploïdie peut-elle être détectée précocement ?

Oui, elle peut être détectée dès le premier trimestre par échographie et tests génétiques.
Diagnostic prénatal Tests génétiques
#5

Quel est le rôle de la biopsie de villosités choriales ?

Elle permet d'obtenir des cellules pour une analyse chromosomique précoce, confirmant la triploïdie.
Biopsie de villosités choriales Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la triploïdie ?

Les symptômes incluent des malformations congénitales, un retard de croissance et des anomalies cardiaques.
Malformations congénitales Retard de croissance
#2

La triploïdie entraîne-t-elle des complications ?

Oui, elle peut entraîner des complications graves, y compris des malformations et des décès néonatals.
Complications Décès néonatal
#3

Les bébés triploïdes survivent-ils longtemps ?

La plupart des bébés triploïdes ne survivent pas longtemps après la naissance en raison de graves anomalies.
Survie néonatale Anomalies congénitales
#4

Quels organes sont souvent affectés par la triploïdie ?

Les organes souvent affectés incluent le cœur, les reins et le système nerveux central.
Anomalies cardiaques Système nerveux central
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes cliniques peuvent inclure des malformations faciales, des membres déformés et des anomalies abdominales.
Malformations faciales Anomalies abdominales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la triploïdie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique pour la triploïdie, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quels facteurs de risque sont associés ?

Les facteurs de risque incluent l'âge maternel avancé et des antécédents de troubles chromosomiques.
Âge maternel Antécédents familiaux
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques et informer les couples sur la triploïdie.
Tests génétiques Risques génétiques
#4

Comment le suivi prénatal aide-t-il ?

Un suivi prénatal régulier permet de détecter précocement des anomalies et d'orienter les décisions.
Suivi prénatal Anomalies chromosomiques
#5

Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?

Oui, les conseils préconceptionnels peuvent aider à évaluer les risques et à planifier la grossesse.
Conseils préconceptionnels Planification familiale

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour la triploïdie ?

Il n'existe pas de traitement curatif pour la triploïdie, la prise en charge est symptomatique.
Traitement symptomatique Anomalies chromosomiques
#2

Comment gérer une grossesse avec triploïdie ?

La gestion inclut un suivi étroit, des conseils génétiques et des décisions éclairées concernant la grossesse.
Suivi prénatal Conseil génétique
#3

Les interventions chirurgicales sont-elles possibles ?

Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour traiter certaines malformations, mais avec prudence.
Chirurgie Malformations congénitales
#4

Quel soutien psychologique est disponible ?

Un soutien psychologique est essentiel pour les familles, incluant des groupes de soutien et des conseillers.
Soutien psychologique Groupes de soutien
#5

Les soins palliatifs sont-ils une option ?

Oui, les soins palliatifs peuvent être offerts pour améliorer la qualité de vie des bébés atteints.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la triploïdie ?

Les complications incluent des malformations graves, des problèmes de développement et un décès précoce.
Complications Malformations graves
#2

La triploïdie affecte-t-elle la santé à long terme ?

Oui, la triploïdie peut entraîner des problèmes de santé à long terme, souvent mortels.
Santé à long terme Problèmes de santé
#3

Les enfants triploïdes ont-ils des besoins spéciaux ?

Oui, ils peuvent nécessiter des soins spéciaux en raison de leurs malformations et de leur développement.
Besoins spéciaux Soins médicaux
#4

Y a-t-il des risques pour la mère ?

Les grossesses avec triploïdie peuvent comporter des risques accrus de complications pour la mère.
Risques maternels Complications de grossesse
#5

Comment la triploïdie impacte-t-elle la famille ?

Elle peut avoir un impact émotionnel et psychologique important sur la famille, nécessitant un soutien.
Impact familial Soutien psychologique

Facteurs de risque 5

#1

Quel est le principal facteur de risque de la triploïdie ?

L'âge maternel avancé est le principal facteur de risque associé à la triploïdie.
Âge maternel Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux influencent-ils la triploïdie ?

Oui, des antécédents de troubles chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles chromosomiques
#3

Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?

Certaines techniques de fertilité peuvent être associées à un risque accru de triploïdie.
Traitements de fertilité Risques associés
#4

Le mode de vie maternel joue-t-il un rôle ?

Des facteurs comme l'alimentation, l'exposition à des toxines et le stress peuvent influencer le risque.
Mode de vie Facteurs environnementaux
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque de complications chromosomiques, y compris la triploïdie.
Infections Complications de grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Diana Massalska

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecologic Oncology and Obstetrics, Centre of Postgraduate Medical Education, Warsaw, Poland. Electronic address: diana_massalska@wp.pl.

Julia Bijok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecologic Oncology and Obstetrics, Centre of Postgraduate Medical Education, Warsaw, Poland.

Anna Kucińska-Chahwan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecologic Oncology and Obstetrics, Centre of Postgraduate Medical Education, Warsaw, Poland.

Janusz Grzegorz Zimowski

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland.

Tomasz Roszkowski

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecologic Oncology and Obstetrics, Centre of Postgraduate Medical Education, Warsaw, Poland.

Katarzyna Ozdarska

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Sobieskiego 9, 02-957, Warsaw, Poland.

Grzegorz Mieczysław Panek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecologic Oncology and Obstetrics, Centre of Postgraduate Medical Education, Czerniakowska 231, 00-416, Warsaw, Poland.

Robert B Angus

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Entomology, School of Life Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510275, Guangdong, China Sun Yat-sen University Guangdong China.
  • Department of Life Sciences (Insects), The Natural History Museum, Cromwell Road, London SW7 5BD, UK The Natural History Museum London United Kingdom.
Publications dans "Triploïdie" :

Fenglong Jia

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Entomology, School of Life Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510275, Guangdong, China Sun Yat-sen University Guangdong China.
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Andreia Fontoura Oliveira

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Affiliations :
  • Department of Gynecology and Obstetrics, Centro Hospitalar do Médio Ave EPE, Santo Tirso, Portugal andreiafontouraoliveira@gmail.com.
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Maria Manuel Torrão

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Affiliations :
  • Department of Gynecology and Obstetrics, Centro Hospitalar do Médio Ave EPE, Santo Tirso, Portugal.
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Rosete Nogueira

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Affiliations :
  • Surgical Sciences Research Domain, Life and Health Sciences Research Domain (ICVS), Braga, Portugal.
  • Laboratory of Pathology, CGC Genetics Centro de Genetica Clinica, Porto, Portugal.
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Manuela Ferreira

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecology and Obstetrics, Centro Hospitalar do Médio Ave EPE, Santo Tirso, Portugal.
Publications dans "Triploïdie" :

Richard Philbrook

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Affiliations :
  • Dark Heart Nursery, 630 Pena Dr. Suite 600, Davis, CA 95616, USA.
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Marzieh Jafari

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Affiliations :
  • Department of Plant Agriculture, University of Guelph, Guelph, ON N1G 2W1, Canada.
Publications dans "Triploïdie" :

Sydney Gerstenberg

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Affiliations :
  • Dark Heart Nursery, 630 Pena Dr. Suite 600, Davis, CA 95616, USA.
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Krista L Say

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Affiliations :
  • Dark Heart Nursery, 630 Pena Dr. Suite 600, Davis, CA 95616, USA.
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Jeremy Warren

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dark Heart Nursery, 630 Pena Dr. Suite 600, Davis, CA 95616, USA.
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Andrew Maxwell Phineas Jones

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Affiliations :
  • Department of Plant Agriculture, University of Guelph, Guelph, ON N1G 2W1, Canada.
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Ahmed Othmani

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Affiliations :
  • Laboratory for In Vitro Tissue Culture, Regional Centre for Research in Oasis Agriculture, Tozeur Km1, Degueche 2260, Tunisia.
  • LR21AGR03-Production and Protection for Sustainable Horticulture (2-PHD), Regional Research Centre on Horticulture and Organic Agriculture Chott Mariem, University of Sousse, Sousse 4042, Tunisia.
Publications dans "Triploïdie" :

Sources (47 au total)

[Discordant Down syndrome risk calculation with low maternal serum markers: About five cases of digynic triploidies].

We compare the risk of Down syndrome among five patients carrying a foetus with digynic triploidy and suggest a course of action for these particular serological profiles.... The concentrations of the different markers used are transformed into multiples of the median by using each of the three software types present on the French market which then determine the risk of Do... For comparable biochemical and ultrasound profiles, the risk of Down syndrome turns out to be vastly different depending on the type of software employed. The relevance of an immediate diagnostic proc... This study confirms that for this type of biochemical profile, the laboratory's advisory service is fundamental, that a control ultrasound is essential and that an invasive procedure must be used almo...

Non-invasive prenatal screening for fetal triploidy using single nucleotide polymorphism-based testing: Differential diagnosis and clinical management in cases showing an extra haplotype.

An extra haplotype is infrequently encountered in single nucleotide polymorphism(SNP)-based non-invasive prenatal testing (NIPT) and is usually attributed to an undetected twin or triploidy. We review... In 515,804 women receiving NIPT from September 2017 through March 2019, all results with an extra haplotype were reviewed. Known viable and vanished twin pregnancies were excluded. For positive cases,... Of 1005 results with an extra haplotype (1 in 513), pregnancy outcome was available for 773 cases: 11% were confirmed or suspected triploidy; 65% to vanished twin; 10% with pregnancy loss. Rare explan... SNP-based NIPT, with detection of an extra haplotype, is 11% predictive of triploidy. For results with an extra haplotype, ultrasound is recommended to establish viability, evaluate for twins (viable ...

Regional testing of triploid hybrid clones of populus tomentosa.

Triploid Populus tomentosa, a timber tree species, has been widely planted in northern China owing to its potential high yields and high wood quality. Though genetic variances in growth traits and woo... Ten 5-year clonal trials were used to evaluate the inheritance of growth traits, to determine suitable deployment zones, and to identify optimal triploid clones at each experimental site to determine ... For triploid hybrid clones, the WX, GT, and YZ sites represented suitable deployment zones and the ZZ, TY, PG, and XF sites represented optimal deployment zones. Yield performance and stability were s...

Sequential application of copy number variation sequencing and quantitative fluorescence polymerase chain reaction in genetic analysis of miscarriage and stillbirth.

Copy number variation sequencing (CNV-seq) could detect most chromosomal abnormalities except polyploidy, and quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a supplementary method to ... A total of 261 fetal specimens were analyzed by CNV-seq, and QF-PCR was only further performed for samples with normal female karyotype identified by CNV-seq. Cost and turnaround time (TAT) was analyz... Abnormal results were obtained in 120 of 261 (45.98%) cases. Aneuploidy was the most common abnormality (37.55%), followed by triploidy (4.98%) and pathogenic copy number variations (pCNVs) (3.45%). C... Sequential application of CNV-seq and QF-PCR is an economic and practical strategy to identify chromosomal abnormalities in fetal tissue....