Titre : Malformations corticales du groupe II

Malformations corticales du groupe II : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on les malformations corticales ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, notamment l'IRM, et l'évaluation clinique.
Imagerie par résonance magnétique Malformations corticales
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les malformations ?

Des tests neuropsychologiques et des électroencéphalogrammes (EEG) peuvent être réalisés.
Électroencéphalographie Tests neuropsychologiques
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles neurologiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles neurologiques
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie permet de visualiser les anomalies structurelles du cortex cérébral.
Imagerie cérébrale Cortex cérébral
#5

Peut-on diagnostiquer ces malformations à la naissance ?

Certaines malformations peuvent être détectées par échographie prénatale, mais pas toutes.
Échographie prénatale Malformations congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des malformations corticales ?

Les symptômes incluent des convulsions, des retards de développement et des troubles cognitifs.
Convulsions Retard de développement
#2

Les malformations corticales causent-elles des troubles de l'humeur ?

Oui, des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent survenir chez certains patients.
Troubles de l'humeur Anxiété
#3

Les enfants atteints présentent-ils des difficultés d'apprentissage ?

Oui, des difficultés d'apprentissage sont fréquentes en raison des troubles cognitifs.
Difficultés d'apprentissage Troubles cognitifs
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon les individus.
Variabilité des symptômes Malformations corticales
#5

Les malformations corticales peuvent-elles entraîner des troubles moteurs ?

Oui, des troubles moteurs comme la spasticité peuvent être présents chez certains patients.
Troubles moteurs Spasticité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les malformations corticales ?

Certaines malformations peuvent être évitées par une bonne santé maternelle et des soins prénatals.
Santé maternelle Soins prénatals
#2

Quel rôle joue la nutrition pendant la grossesse ?

Une nutrition adéquate, incluant l'acide folique, peut réduire le risque de malformations.
Nutrition Acide folique
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections comme la rubéole peuvent augmenter le risque de malformations.
Infections Rubéole
#4

Les substances toxiques affectent-elles le développement cérébral ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques comme l'alcool peut nuire au développement cérébral.
Substances toxiques Développement cérébral
#5

Les dépistages prénataux sont-ils recommandés ?

Oui, les dépistages prénataux peuvent aider à identifier les risques de malformations.
Dépistage prénatal Malformations congénitales

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces malformations ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et des thérapies de réhabilitation.
Médicaments antiépileptiques Réhabilitation
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Oui, la chirurgie peut être envisagée pour les cas sévères, notamment en cas d'épilepsie réfractaire.
Chirurgie Épilepsie réfractaire
#3

Les thérapies comportementales sont-elles utiles ?

Oui, les thérapies comportementales peuvent aider à gérer les troubles associés.
Thérapies comportementales Troubles associés
#4

Comment les médicaments aident-ils les patients ?

Les médicaments aident à contrôler les symptômes, notamment les convulsions et l'anxiété.
Contrôle des symptômes Anxiété
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces malformations ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des crises épileptiques et des retards de développement.
Troubles neurologiques Crises épileptiques
#2

Les malformations corticales augmentent-elles le risque de troubles psychiatriques ?

Oui, il existe un risque accru de troubles psychiatriques chez les patients affectés.
Troubles psychiatriques Malformations corticales
#3

Les patients peuvent-ils développer des problèmes de comportement ?

Oui, des problèmes de comportement peuvent survenir en raison des troubles neurologiques.
Problèmes de comportement Troubles neurologiques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les malformations corticales peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients et de leur famille.
Qualité de vie Malformations corticales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des infections prénatales et des toxines environnementales.
Antécédents familiaux Infections prénatales
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru de malformations congénitales.
Âge maternel Malformations congénitales
#3

Les maladies chroniques de la mère sont-elles un facteur de risque ?

Oui, des maladies comme le diabète peuvent augmenter le risque de malformations corticales.
Maladies chroniques Diabète
#4

L'exposition à des médicaments pendant la grossesse est-elle risquée ?

Oui, certains médicaments peuvent être tératogènes et augmenter le risque de malformations.
Médicaments Tératogénicité
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, l'exposition à des polluants et à des substances chimiques peut être un facteur de risque.
Facteurs environnementaux Polluants
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/12/2024

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mariasavina Severino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. mariasavinaseverino@gaslini.org.

Roland Coras

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.

Eleonora Aronica

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of (Neuro)pathology, Amsterdam, Netherlands.
  • Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Amsterdam, Netherlands.

Katrien Stouffs

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
  • Center for Medical Genetics, UZ Brussel, Brussels, Belgium.

Anna C Jansen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
  • Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
  • Translational Neurosciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Publications dans "Malformations corticales du groupe II" :

Hoon-Chul Kang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Neurology, Severance Children's Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: hipo0207@yuhs.ac.

Angelika Mühlebner

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Department of (Neuro) Pathology, Amsterdam UMC, Location AMC, Amsterdam, The Netherlands.

Minyoung Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.

Min-Jee Kim

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Eulji University Hospital, Eulji University College of Medicine, Daejeon, Korea.

Eun-Jin Kim

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.

Mi-Sun Yum

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.

None None

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Malformations corticales du groupe II" :

Domenico Tortora

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Ivana Pogledic

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Imaging and Image-guided Therapy, Division of Neuroradiology and Musculoskeletal Radiology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
Publications dans "Malformations corticales du groupe II" :

Se Hoon Kim

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: PAXCO@yuhs.ac.

Lino Nobili

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epilepsy Surgery Center Niguarda Hospital Milan Italy.

Stéphanie Baulac

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut du Cerveau et de la Moelle, ICM Inserm U1127 F-7501 Paris France.
  • CNRS UMR 7225 F-75013 Paris France.
  • Sorbonne Université F-75013 Paris France.

Till Hartlieb

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Pediatric Neurology, Neurorehabilitation and Epileptology, Vogtareuth, Germany.
  • Research Institute, Rehabilitation, Transition, Palliation", PMU Salzburg, Salzburg, Austria.

Ingmar Blümcke

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.

Tim J Veersema

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands.

Sources (10000 au total)

Disproportion of Corpus Callosum in Fetuses With Malformations of Cortical Development.

To evaluate corpus callosum (CC) size in fetuses with malformations of cortical development (MCD) and to explore the diagnostic value of three CC length (CCL) ratios in identifying cortical abnormalit... This is a single-center retrospective study in singleton fetuses at 20-37 weeks of gestation between April 2017 and August 2022. The midsagittal plane of the fetal brain was obtained and evaluated for... Fetuses with MCD had a significantly decreased CCL, height (genu and splenium), and area as compared with those of normal fetuses (P < .05), but there was no significant difference in body height (P =... The corpus callosum biometric parameters in fetuses with MCD are reduced. The CCL/ICOFD ratio derived from sonographic measurements is considered a promising tool for the prenatal detection of cortica...

Genetic Testing for Malformations of Cortical Development: A Clinical Diagnostic Study.

Malformations of cortical development (MCD), though individually rare, constitute a significant burden of disease. The diagnostic yield of next-generation sequencing (NGS) in these patients varies acr... Patients (n = 123) with a definite radiologic or histopathologic diagnosis of MCD, with or without epilepsy were included in this study. They underwent NGS-based targeted gene panel (TGP) testing, who... Pathogenic or likely pathogenic germline genetic variants were detected in 21% of patients (26/123). In the surgical subgroup (69/123), we performed somatic sequencing in 40% of cases (28/69) and dete... In this study, we are reporting genetic findings of a large cohort of MCD patients with epilepsy or potentially epileptogenic MCD. We determine predictors of successful ascertainment of a genetic diag...

Abnormal prenatal brain development in Chiari II malformation.

The Chiari II is a relatively common birth defect that is associated with open spinal abnormalities and is characterized by caudal migration of the posterior fossa contents through the foramen magnum.... We used... The results of our study indicated altered development of diencephalon and proliferative zones (ventricular and subventricular zones) in fetuses with a Chiari II malformation compared to controls. Spe... We conclude that regional brain development should be taken into consideration when evaluating prenatal brain development in fetuses with Chiari II....