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Malformations
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 30/12/2024
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. mariasavinaseverino@gaslini.org.
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Affiliations :
Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
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Affiliations :
Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of (Neuro)pathology, Amsterdam, Netherlands.
Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Amsterdam, Netherlands.
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Affiliations :
Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
Center for Medical Genetics, UZ Brussel, Brussels, Belgium.
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Affiliations :
Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Translational Neurosciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
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Affiliations :
Division of Pediatric Neurology, Severance Children's Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: hipo0207@yuhs.ac.
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Affiliations :
Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Department of (Neuro) Pathology, Amsterdam UMC, Location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Eulji University Hospital, Eulji University College of Medicine, Daejeon, Korea.
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Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
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Department of Biomedical Imaging and Image-guided Therapy, Division of Neuroradiology and Musculoskeletal Radiology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
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Department of Pathology, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: PAXCO@yuhs.ac.
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Epilepsy Surgery Center Niguarda Hospital Milan Italy.
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Institut du Cerveau et de la Moelle, ICM Inserm U1127 F-7501 Paris France.
CNRS UMR 7225 F-75013 Paris France.
Sorbonne Université F-75013 Paris France.
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Center for Pediatric Neurology, Neurorehabilitation and Epileptology, Vogtareuth, Germany.
Research Institute, Rehabilitation, Transition, Palliation", PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
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Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
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Affiliations :
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
Publications dans "Malformations corticales du groupe II" :
Malformations of cortical development (MCDs) represent a heterogeneous spectrum of disorders characterized by atypical development of the cerebral cortex. MCDs are most often diagnosed on the basis of...
Malformations of cortical development (MCDs) are a major source of morbidity and mortality in the pediatric patient cohort. Correct diagnosis of the cause is essential for symptom management, disease ...
To evaluate corpus callosum (CC) size in fetuses with malformations of cortical development (MCD) and to explore the diagnostic value of three CC length (CCL) ratios in identifying cortical abnormalit...
This is a single-center retrospective study in singleton fetuses at 20-37 weeks of gestation between April 2017 and August 2022. The midsagittal plane of the fetal brain was obtained and evaluated for...
Fetuses with MCD had a significantly decreased CCL, height (genu and splenium), and area as compared with those of normal fetuses (P < .05), but there was no significant difference in body height (P =...
The corpus callosum biometric parameters in fetuses with MCD are reduced. The CCL/ICOFD ratio derived from sonographic measurements is considered a promising tool for the prenatal detection of cortica...
Three cases of the malformation of the cortical development are described: a mixed breed dog and a Border Collie pup with a focal and diffuse cortical dysplasia, respectively, and a kitten with lissen...
Malformations of cortical development (MCD), though individually rare, constitute a significant burden of disease. The diagnostic yield of next-generation sequencing (NGS) in these patients varies acr...
Patients (n = 123) with a definite radiologic or histopathologic diagnosis of MCD, with or without epilepsy were included in this study. They underwent NGS-based targeted gene panel (TGP) testing, who...
Pathogenic or likely pathogenic germline genetic variants were detected in 21% of patients (26/123). In the surgical subgroup (69/123), we performed somatic sequencing in 40% of cases (28/69) and dete...
In this study, we are reporting genetic findings of a large cohort of MCD patients with epilepsy or potentially epileptogenic MCD. We determine predictors of successful ascertainment of a genetic diag...
PACS2 pathogenic variants are associated with an autosomal dominant syndrome (OMIM DEE66), associating developmental and epileptic encephalopathy, facial dysmorphism and cerebellar dysgenesis. However...
Focal malformations of cortical development (FMCDs) are brain disorders mainly caused by hyperactive mTOR signaling due to both inactivating and activating mutations of genes in the PI3K-AKT-mTOR path...
The Chiari II is a relatively common birth defect that is associated with open spinal abnormalities and is characterized by caudal migration of the posterior fossa contents through the foramen magnum....
We used...
The results of our study indicated altered development of diencephalon and proliferative zones (ventricular and subventricular zones) in fetuses with a Chiari II malformation compared to controls. Spe...
We conclude that regional brain development should be taken into consideration when evaluating prenatal brain development in fetuses with Chiari II....
Focal Cortical Dysplasia, Hemimegalencephaly and Cortical Tuber are pediatric epileptogenic malformations of cortical development (MCDs) frequently pharmaco-resistant and mostly surgically treated by ...
Malformations of cortical development (MCD) are neurological conditions involving focal disruptions of cortical architecture and cellular organization that arise during embryogenesis, largely from som...