Titre : Préséniline-1

Préséniline-1 : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une mutation de préséniline-1 ?

Un test génétique peut identifier des mutations dans le gène PSEN1.
Génétique Maladie d'Alzheimer
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la fonction cognitive ?

Des tests neuropsychologiques et des imageries cérébrales sont couramment utilisés.
Évaluation cognitive Imagerie cérébrale
#3

Quels sont les signes cliniques d'une démence précoce ?

Les signes incluent des troubles de la mémoire, des changements de personnalité et des difficultés de langage.
Démence Troubles cognitifs
#4

La biopsie cérébrale est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Non, la biopsie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer les troubles liés à PSEN1.
Biopsie cérébrale Diagnostic
#5

Quels marqueurs biologiques sont associés à la préséniline-1 ?

Les niveaux d'amyloïde et de tau dans le liquide céphalorachidien sont des marqueurs importants.
Marqueurs biologiques Liquide céphalorachidien

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à la mutation PSEN1 ?

Les symptômes incluent la perte de mémoire, la confusion et des changements de comportement.
Symptômes Maladie d'Alzheimer
#2

À quel âge apparaissent généralement les symptômes ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la trentaine ou la quarantaine chez les porteurs de mutations.
Âge d'apparition Démence précoce
#3

Les troubles du langage sont-ils fréquents ?

Oui, des difficultés d'expression et de compréhension peuvent survenir.
Troubles du langage Démence
#4

Y a-t-il des symptômes physiques associés ?

Les symptômes physiques ne sont pas typiques, mais des troubles moteurs peuvent apparaître.
Symptômes physiques Troubles moteurs
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, affectant de plus en plus les activités quotidiennes.
Évolution des symptômes Démence

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie d'Alzheimer liée à PSEN1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir la maladie d'Alzheimer génétique.
Prévention Maladie d'Alzheimer
#2

Quels facteurs de mode de vie peuvent aider ?

Une alimentation saine, l'exercice régulier et la stimulation cognitive peuvent être bénéfiques.
Mode de vie Santé cognitive
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Ils peuvent informer sur le risque, mais ne préviennent pas la maladie elle-même.
Tests génétiques Prévention
#4

Y a-t-il des vaccins en développement ?

Des recherches sont en cours sur des vaccins, mais aucun n'est encore disponible.
Vaccins Recherche
#5

Comment le soutien social influence-t-il la prévention ?

Un bon soutien social peut réduire le stress et améliorer la qualité de vie, potentiellement bénéfique.
Soutien social Qualité de vie

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la maladie d'Alzheimer ?

Les inhibiteurs de la cholinestérase et les médicaments anti-amyloïdes sont utilisés.
Traitements Maladie d'Alzheimer
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour les patients.
Thérapie génique Recherche
#3

Les traitements symptomatiques sont-ils efficaces ?

Ils peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne stoppent pas la progression de la maladie.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Y a-t-il des approches non médicamenteuses ?

Oui, la thérapie occupationnelle et les interventions cognitives peuvent être bénéfiques.
Thérapie occupationnelle Interventions cognitives
#5

Les essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, plusieurs essais cliniques évaluent de nouveaux traitements pour la maladie d'Alzheimer.
Essais cliniques Nouveaux traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la maladie d'Alzheimer ?

Les complications incluent des infections, des chutes et des problèmes nutritionnels.
Complications Maladie d'Alzheimer
#2

Les troubles psychiatriques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles comme la dépression et l'anxiété peuvent se développer.
Troubles psychiatriques Dépression
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement diminuer l'autonomie et la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Autonomie
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais la plupart ne sont pas réversibles.
Complications Gestion
#5

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, les patients peuvent développer des complications graves à mesure que la maladie progresse.
Risques Maladie d'Alzheimer

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour PSEN1 ?

Les antécédents familiaux et les mutations génétiques sont des facteurs de risque majeurs.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, bien que les mutations PSEN1 entraînent souvent des symptômes précoces, l'âge est un facteur général.
Âge Facteurs de risque
#3

Le sexe influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Des études montrent que les femmes peuvent être plus à risque, mais les résultats varient.
Sexe Facteurs de risque
#4

Le mode de vie peut-il influencer le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque, même chez les porteurs de mutations.
Mode de vie Prévention
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Des recherches suggèrent que certains facteurs environnementaux peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementaux Recherche
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Taisuke Tomita

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Neuropathology and Neuroscience, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.

Kasper P Kepp

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Technical University of Denmark DK-2800 Kongens Lyngby Denmark kpj@kemi.dtu.dk +045 45252409.

Victor Bustos

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cellular and Molecular Neuroscience, Rockefeller University, New York, NY, United States. Electronic address: vbustos@rockefeller.edu.

Tetsuo Cai

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Neuropathology and Neuroscience, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.

Francisco Lopera

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Departments of Psychiatry (E.G.V., J.M., C.V.-C., A.A., J.S., Y.T.Q.), Neurology (A.P.S., D.R., R.S., K.A.J., Y.T.Q.), and Radiology (K.A.J.), Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston; Grupo de Neurociencias (A.B., Y.B., F.L., Y.T.Q.), Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia; Center for Alzheimer Research and Treatment (K.P., D.R., R.S., K.A.J.), Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA; and Banner Alzheimer's Institute (P.N.T., E.M.R.), Phoenix, AZ.

Eva Bagyinszky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Industrial and Environmental Engineering, Graduate School of Environment, Gachon University, Seongnam 13120, Korea.
Publications dans "Préséniline-1" :

Seong Soo A An

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bionano Technology, Gachon University, Seongnam 13120, Korea.
Publications dans "Préséniline-1" :

Jose Henrique Ledo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Molecular and Cellular Neuroscience, The Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA. jledo@rockefeller.edu.

Ran Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lewis Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, NJ, 08544, USA.

Estefania P Azevedo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Molecular Genetics, The Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA.

Olga G Troyanskaya

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lewis Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, NJ, 08544, USA.
  • Flatiron Institute, Simons Foundation, New York, NY, 10010, USA.

Paul Greengard

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Molecular and Cellular Neuroscience, The Rockefeller University, New York, NY, 10065, USA.

Yuan Gao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Yang Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Sadequl Islam

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Tomohisa Nakamura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Kun Zou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Makoto Michikawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Préséniline-1" :

Nick C Fox

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UK Dementia Research Institute and Dementia Research Centre, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.

Jie Shen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115.
  • Program in Neuroscience, Harvard Medical School, Boston, MA 02115.

Sources (10000 au total)

Discovery of novel benzophenone integrated derivatives as anti-Alzheimer's agents targeting presenilin-1 and presenilin-2 inhibition: A computational approach.

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Progressive cognitive impairment and familial spastic paraparesis due to PRESENILIN 1 mutation: anatomoclinical characterization.

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