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Troubles du métabolisme lipidique
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Hypobêtalipoprotéinémie familiale : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B
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Antécédents familiaux
Hypobêtalipoprotéinémie
Troubles hépatiques
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Apolipoprotéine B
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Hypobêtalipoprotéinémie
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Prévention
5
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Éducation sur la santé
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Dépistage
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
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5
Gestion des symptômes
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Alimentation équilibrée
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Médicaments
Troubles hépatiques
Surveillance médicale
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
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Hypobêtalipoprotéinémie familiale
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Complications
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Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 26/10/2024
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Affiliations :
Department of Cardiovascular Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences.
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Affiliations :
Univ-Lyon, CarMeN laboratory, INSERM U1060, INRAE 1397, Université Claude Bernard Lyon-1, Pierre Benite 69495, France (Drs Bordat, Peretti); Pediatric Hepato-Gastroenterology and Nutrition Unit, Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon HFME, Hospices Civils de Lyon HCL, Bron 69677, France (Drs Restier, Poinsot, Duclaux-Loras, Peretti); CENS ELI-2D, 165 Chemin du Grand Revoyet, Pierre Bénite F - 69310, France (Dr Peretti).
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Affiliations :
Department of Medicine, Mike and Valeria Rosenbloom Centre for Cardiovascular Prevention, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.
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Department of Cardiology, Rinku General Medical Center.
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Department of Cardiology, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan.
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Department of Cardiology, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Japan.
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Division of Cardiovascular Medicine, Kanazawa University Graduate School of Medicine, Kanazawa, Japan.
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Division of Cardiology, Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA. dchowdhury@cardiologylancaster.com.
Penn Medicine-Lancaster General Hospital, Lancaster, PA, USA. dchowdhury@cardiologylancaster.com.
Cardiology Care for Children, 1834 Oregon Pike, Lancaster, PA, 17601, USA. dchowdhury@cardiologylancaster.com.
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Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
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Aix-Marseille Université, INRAE, INSERM, C2VN, Marseille, France (Dr Bordat, Halimi, Drs Vairo, Reboul); Univ-Lyon, CarMeN laboratory, INSERM U1060, INRAE 1397, Université Claude Bernard Lyon-1, Pierre Benite 69495, France (Drs Bordat, Peretti).
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Biochemistry Department, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Benite 69495, France (Drs Cuerq, Blond).
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Aix-Marseille Université, INRAE, INSERM, C2VN, Marseille, France (Dr Bordat, Halimi, Drs Vairo, Reboul).
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Aix-Marseille Université, INRAE, INSERM, C2VN, Marseille, France (Dr Bordat, Halimi, Drs Vairo, Reboul).
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Aix-Marseille Université, INRAE, INSERM, C2VN, Marseille, France (Dr Bordat, Halimi, Drs Vairo, Reboul). Electronic address: Emmanuelle.Reboul@univ-amu.fr.
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Department of Physiology & Pharmacology and Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine & Dentistry, University of Western Ontario, London, Ontario, Canada (Dr Koschinsky). Electronic address: https://twitter.com/MarlysLPA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Robarts Research Institute, Schulich School of Medicine & Dentistry, The University of Western Ontario, London, Canada (Dr Boffa). Electronic address: https://twitter.com/MBBoffa.
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Department of Medicine, Sunnybrook Health Sciences Centre, Division of Nephrology, Toronto, Ontario.
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Affiliations :
Public Health Foundation India, Gurugram, Haryana, India; Centre for Chronic Disease Control, New Delhi, India; London School of Hygiene & Tropical Medicine, United Kingdom. Electronic address: dprabhakaran@ccdcindia.org.
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Affiliations :
Medpace Reference Laboratories, Cincinnati, OH, USA.
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Familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) 1 is a rare genetic disorder with an autosomal codominant mode of inheritance and is caused by defects in the apolipoprotein (apo) B (APOB) gene that disable li...
We herein report the first family of Japanese individuals with familial hypobetalipoproteinemia caused by the c.1468C>T mutation in apolipoprotein B (APOB). A 13-year-old boy with extremely low levels...
Type 1 familial hypobetalipoproteinemia (FHBL1), characterized by low levels of apolipoprotein B (ApoB)-containing lipoproteins, elevation of transaminases, and hepatic steatosis, is a rare disease th...
Familial hypobetalipoproteinaemia is a disorder of lipid metabolism characterized by low levels of total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and apolipoprotein B. ApoB-related familial hy...
Familial hypobetalipoproteinemia is an autosomal dominantly inherited disorder of lipid metabolism characterized by a <5th percentile plasma levels of low-density lipoprotein cholesterol or total apol...
Familial hypercholesterolemia (FH) due to a founder variant in Apolipoprotein B (ApoB...
We employed advanced lipid profile testing, carotid intima media thickness (CIMT), pulse wave velocity (PWV), and peripheral artery tonometry (PAT) to assess atherosclerosis in a cohort of Amish ApoB...
LDL cholesterol (LDL-C) was significantly elevated among ApoB...
We provide a detailed description of the serum lipids, atherosclerotic plaque burden, vascular stiffness, and endothelial function among children and young adults with FH due to heterozygous ApoB...
Elevated lipid levels during pregnancy have been shown to be related to the risk of preterm birth. Despite the importance of apolipoprotein (Apo) in lipid metabolism and transportation, evidence regar...
Data were extracted from the information system of Guangdong Women and Children Hospital. Lipoprotein levels were tested using Beckman Coulter AU5800 in mid-pregnancy at a median gestational age of 18...
A total of 5,986 maternal-newborn pairs were included in this study. The rate of preterm birth was 5.7% (n = 344). The multivariate-adjusted ORs (95% CI) of preterm birth were 1.51 (1.06, 2.10) for in...
Elevated maternal ApoB level and ApoB/ApoA-1 ratio during mid-pregnancy were related to increased risk of preterm birth. Monitoring maternal serum apolipoprotein levels may help to identify the high-r...
Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder that causes increased low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels and a higher risk of premature atherosclerosis and...
Familial hypobetalipoproteinemias (FHBL) are rare genetic diseases characterized by lipid malabsorption. We focused on abetalipoproteinemia (FHBL-SD1) and chylomicron retention disease (FHBL-SD3), cau...
Our aim was to evaluate carotenoid absorption and status in the context of hypobetalipoproteinemia....
We first used knock-out Caco-2/TC7 cell models of FHBL-SD1 and FHBL-SD3 to evaluate carotenoid absorption. We then characterized FHBL-SD1 and FHBL-SD3 patient status in the main dietary carotenoids an...
In vitro results showed a significant decrease in basolateral secretion of α- and β-carotene, lutein, and zeaxanthin (-88.8 ± 2.2 % to -95.3 ± 5.8 %, -79.2 ± 4.4 % to -96.1 ± 2.6 %, -91.0 ± 4.5 % to -...
Given the continuous loss in visual function despite fat-soluble vitamin treatment in some patients, carotenoid supplementation may be of clinical utility. Future studies should assess the correlation...
Case-control, intervention and laboratory studies have demonstrated a link between apolipoprotein B-containing lipoproteins and clot structure and thrombosis. There is, however, limited evidence on po...
We determined the cross-sectional relationship between lipoprotein(a) (Lp(a)), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), and apolipoprotein B (ApoB) with fibrinogen and plasma clot properties in 1 ...
Data were obtained from participants in the South African arm of the Prospective Urban and Rural Epidemiology study. Clot properties analysed included lag time, slope, maximum absorbance, and clot lys...
GLM and regression results combined, indicated fibrinogen concentration and rate of clot formation (slope) had the strongest association with Lp(a); clot density associated positively with both Lp(a) ...
These findings suggest that ApoB and the lipoproteins carrying it contribute to prothrombotic clot properties in Africans on epidemiological level and highlight potential novel prothrombotic roles for...