Titre : Synaptotagmines

Synaptotagmines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cyclin-Dependent Kinase 6

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des synaptotagmines ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Dysfonction synaptique Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les synaptotagmines ?

Des électrophysiologies et des imageries cérébrales peuvent être utilisées.
Électrophysiologie Imagerie cérébrale
#3

Les tests sanguins peuvent-ils détecter des anomalies des synaptotagmines ?

Non, les tests sanguins ne sont pas efficaces pour détecter ces anomalies.
Tests sanguins Anomalies génétiques
#4

Y a-t-il des biomarqueurs pour les synaptotagmines ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour ces protéines.
Biomarqueurs Protéines
#5

Les antécédents familiaux aident-ils au diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent orienter vers des troubles génétiques.
Antécédents familiaux Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux troubles des synaptotagmines ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, des convulsions et des déficits cognitifs.
Troubles moteurs Convulsions
#2

Les troubles de l'humeur peuvent-ils être liés aux synaptotagmines ?

Oui, des troubles de l'humeur peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles de l'humeur Dysfonctionnement synaptique
#3

Les troubles de la mémoire sont-ils un symptôme ?

Oui, des troubles de la mémoire peuvent être observés dans ces conditions.
Troubles de la mémoire Déficits cognitifs
#4

Les symptômes varient-ils selon le type de synaptotagmine affectée ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon la synaptotagmine impliquée et le type de trouble.
Types de synaptotagmines Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent durant l'enfance.
Âge d'apparition Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux synaptotagmines ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour évaluer les risques.
Conseils familiaux Généticien
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations à risque.
Tests génétiques Mutations
#4

L'éducation sur les troubles est-elle importante ?

Oui, l'éducation des familles et des professionnels de santé est cruciale.
Éducation Professionnels de santé
#5

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages réguliers peuvent être bénéfiques pour les enfants à risque.
Dépistage Enfants à risque

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles des synaptotagmines ?

Les traitements incluent des thérapies médicamenteuses et des interventions comportementales.
Thérapies médicamenteuses Interventions comportementales
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la fonction motrice.
Thérapie physique Fonction motrice
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des recherches sont en cours pour développer de nouveaux traitements ciblés.
Traitements expérimentaux Recherche médicale
#5

Les interventions psychologiques sont-elles utiles ?

Oui, les interventions psychologiques peuvent aider à gérer les troubles de l'humeur.
Interventions psychologiques Troubles de l'humeur

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des synaptotagmines ?

Les complications incluent des troubles neurologiques sévères et des retards de développement.
Complications neurologiques Retards de développement
#2

Les troubles psychiatriques sont-ils des complications possibles ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent survenir en raison de dysfonctionnements synaptiques.
Troubles psychiatriques Dysfonctionnements synaptiques
#3

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de mortalité associés ?

Certaines formes de troubles peuvent être associées à un risque accru de mortalité.
Mortalité Risques
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais peu sont totalement réversibles.
Complications réversibles Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des synaptotagmines ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de troubles neurologiques.
Infections Grossesse
#4

Le sexe influence-t-il le risque de troubles ?

Oui, certains troubles peuvent avoir une prévalence différente selon le sexe.
Sexe Prévalence
#5

Les facteurs socio-économiques affectent-ils le risque ?

Oui, des facteurs socio-économiques peuvent influencer l'accès aux soins et au diagnostic.
Facteurs socio-économiques Accès aux soins
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Edwin R Chapman

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Howard Hughes Medical Institute and the Department of Neuroscience, University of Wisconsin, 1111 Highland Avenue, Madison, WI, 53705, USA. chapman@wisc.edu.

Claire Xi Zhang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Institute of Brain Disorders, Laboratory of Brain Disorders, Ministry of Science and Technology, Collaborative Innovation Center for Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing, China.
  • Academy of Pharmacy, Xi'an Jiaotong-Liverpool University, Suzhou, China.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Shyam S Krishnakumar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell Biology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
  • Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
Publications dans "Synaptotagmines" :

James E Rothman

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell Biology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
  • Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, UK.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Matthew R Bowers

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, Molecular, CeLlular, Integrative Neurosciences Program, Colorado State University, Fort Collins, CO, United States.

Noreen E Reist

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, Molecular, CeLlular, Integrative Neurosciences Program, Colorado State University, Fort Collins, CO, United States. Electronic address: reist@colostate.edu.

Nikunj Mehta

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Howard Hughes Medical Institute and the Department of Neuroscience, University of Wisconsin, 1111 Highland Avenue, Madison, WI, 53705, USA.

Qiang Cui

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Boston University, Boston, MA, 02215, USA.

Cuilian Du

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Institute of Brain Disorders, Laboratory of Brain Disorders, Ministry of Science and Technology, Collaborative Innovation Center for Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing, China.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Rena Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Institute of Brain Disorders, Laboratory of Brain Disorders, Ministry of Science and Technology, Collaborative Innovation Center for Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing, China.
  • Beijing Key Laboratory of Mental Disorders, Beijing Anding Hospital and Beijing Institute of Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing, China.

Xin Bian

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Medicinal Chemical Biology, College of Life Sciences, Frontiers Science Center for Cell Responses, Nankai University, Tianjin, China. xin.bian@nankai.edu.cn.

Jeff Coleman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell Biology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.

Josep Rizo

3 publications dans cette catégorie

Yinghui Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory for Molecular and Medical Biotechnology, College of Life Sciences, Nanjing Normal University, Nanjing, China. Electronic address: yinghuiliu@njnu.edu.cn.

Haijia Yu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory for Molecular and Medical Biotechnology, College of Life Sciences, Nanjing Normal University, Nanjing, China. Electronic address: yuhaijia@njnu.edu.cn.

Yalong Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Institute of Brain Disorders, Laboratory of Brain Disorders, Ministry of Science and Technology, Collaborative Innovation Center for Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing 100069, China.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Shuxin Yan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Institute of Brain Disorders, Laboratory of Brain Disorders, Ministry of Science and Technology, Collaborative Innovation Center for Brain Disorders, Capital Medical University, Beijing 100069, China. Electronic address: yanshuxin2416@gmail.com.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Aditi Banerjee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
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Pascal S Kaeser

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Joseph J Lebowitz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vollum Institute, Oregon Health and Science University, Portland, OR 97239, USA.
Publications dans "Synaptotagmines" :

Sources (10000 au total)

Cyclin-dependent Kinases 4/6 Inhibitors in Neuroendocrine Neoplasms: from Bench to Bedside.

Cyclin-dependent kinases (CDKs) are key regulators that play an important role in cell division. Palbociclib, ribociclib and abemaciclib showed significant antitumor activity in several malignancies a... Preclinical results showed a promising antitumor activity of CDK4/6 inhibitors in neuroendocrine tumors (NETs), but so far, the very few small clinical trials did not show a strong impact on progressi...

Monitoring the Response of Cyclin-Dependent Kinase 4/6 Inhibitors with Mean Corpuscular Volume.

Currently, the combination of cyclin-dependent kinase 4/6 (CDK4/6) inhibitors and endocrine therapy is a first-line treatment for hormone-receptor-positive and HER2-negative metastatic breast cancer. ... Retrospectively, data on hemoglobin levels, MCV, B12, folate levels, and survival times were collected from 275 patients. Patients were categorized into two groups based on the degree of MCV change (d... The average age of the patients was 56.1 ± 12.1 years. In total, 72.7% received CDK4/6 inhibitors as first-line treatment, while 27.3% received them as second-line treatment. Before CDK4/6 inhibitor u... This study highlights that patients with MCV delta > 10 had longer median progression-free survival compared to those with MCV delta ≤ 10....

Radiation Therapy With Cyclin-Dependent Kinase 4/6 Inhibitors: A Multi-institutional Safety and Toxicity Study.

Our purpose was to investigate radiation therapy (RT) toxicity when given with cyclin-dependent kinase 4/6 inhibitors (CDK4/6i) compared with RT alone.... We conducted a retrospective cohort study of patients with hormonal receptor-positive and human epidermal growth factor-2 negative metastatic breast cancer treated with RT at 4 cancer centers in Alber... One hundred thirty-two patients (220 RT sites) in the RT + CDK4/6i and 53 patients (93 RT sites) in RT alone were eligible. The rate of acute G2 or higher nonhematological toxicity was 11.5% versus 7%... We did not observe a significant association between CDK4/6i use and acute G2 or higher nonhematological toxicity in women with metastatic breast cancer receiving palliative RT. Given the findings of ...