Titre : Syndrome branchio-oto-rénal

Syndrome branchio-oto-rénal : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome branchio-oto-rénal ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie et des tests génétiques.
Syndrome branchio-oto-rénal Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour ce syndrome ?

Des tests de séquençage de l'ADN ciblent les gènes associés au syndrome.
Tests génétiques Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Les échographies sont-elles utiles dans le diagnostic ?

Oui, les échographies peuvent détecter des anomalies rénales et branchiales.
Échographie Anomalies congénitales
#4

Quels signes cliniques indiquent ce syndrome ?

Des malformations auriculaires, des problèmes rénaux et des fistules branchiales.
Malformations congénitales Syndrome branchio-oto-rénal
#5

Le diagnostic est-il souvent tardif ?

Oui, le diagnostic peut être tardif en raison de la variabilité des symptômes.
Diagnostic tardif Syndrome branchio-oto-rénal

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du syndrome ?

Les symptômes incluent des malformations auriculaires, des problèmes rénaux et des infections.
Symptômes Syndrome branchio-oto-rénal
#2

Les problèmes auditifs sont-ils fréquents ?

Oui, la perte auditive est courante et peut varier en gravité.
Perte auditive Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Y a-t-il des anomalies cutanées associées ?

Des anomalies cutanées peuvent survenir, comme des fistules ou des kystes.
Anomalies cutanées Syndrome branchio-oto-rénal
#4

Les infections urinaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les infections urinaires sont fréquentes en raison d'anomalies rénales.
Infections urinaires Syndrome branchio-oto-rénal
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Syndrome branchio-oto-rénal

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome branchio-oto-rénal ?

Il n'existe pas de prévention, car il s'agit d'une maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques.
Conseil génétique Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Les tests prénataux sont-ils disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être proposés pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Les parents porteurs peuvent-ils avoir des enfants sains ?

Oui, les parents porteurs peuvent avoir des enfants sans le syndrome.
Transmission génétique Syndrome branchio-oto-rénal
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des signes à surveiller et des suivis nécessaires.
Recommandations familiales Syndrome branchio-oto-rénal

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement symptomatique Chirurgie
#2

Les appareils auditifs sont-ils recommandés ?

Oui, les appareils auditifs peuvent aider à gérer la perte auditive.
Appareils auditifs Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Comment gère-t-on les problèmes rénaux ?

Les problèmes rénaux peuvent nécessiter une surveillance régulière et parfois une dialyse.
Problèmes rénaux Dialyse
#4

Des traitements préventifs existent-ils ?

Il n'existe pas de traitement préventif, mais un suivi régulier est essentiel.
Suivi médical Syndrome branchio-oto-rénal
#5

La transplantation rénale est-elle une option ?

Oui, la transplantation peut être envisagée en cas d'insuffisance rénale sévère.
Transplantation rénale Insuffisance rénale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des infections rénales, des problèmes auditifs et des malformations.
Complications Syndrome branchio-oto-rénal
#2

Les infections rénales sont-elles graves ?

Oui, elles peuvent entraîner des dommages rénaux permanents si non traitées.
Infections rénales Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies auditives ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des maladies auditives chroniques.
Maladies auditives Syndrome branchio-oto-rénal
#4

Les malformations peuvent-elles nécessiter une chirurgie ?

Oui, certaines malformations peuvent nécessiter des interventions chirurgicales.
Chirurgie Malformations congénitales
#5

Le suivi médical est-il crucial ?

Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour prévenir et gérer les complications.
Suivi médical Syndrome branchio-oto-rénal

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de syndrome et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque.
Facteurs de risque Syndrome branchio-oto-rénal
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Non, le syndrome affecte les individus indépendamment de leur sexe.
Sexe Syndrome branchio-oto-rénal
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome branchio-oto-rénal
#4

Les grossesses multiples augmentent-elles le risque ?

Non, les grossesses multiples ne sont pas associées à un risque accru de ce syndrome.
Grossesses multiples Syndrome branchio-oto-rénal
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations peuvent être transmises de manière autosomique dominante.
Hérédité Mutations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yong Feng

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
  • Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, People's Republic of China.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

Andre L P Tavares

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy & Cell Biology, School of Medicine and Health Sciences, George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Sang-Yeon Lee

3 publications dans cette catégorie

Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

J Pao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Radiology (J.P.), Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

F D'Arco

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology (F.D.).
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

E Clement

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics (E.C.), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.
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S Picariello

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Women, Child and General and Specialized Surgery (S.P.), University of Campania "Luigi Vanvitelli," Naples, Italy.
  • Department of Paediatric Oncology (S.P.), Neuro-Oncology Unit, Santobono-Pausilipon Children's Hospital, Naples, Italy.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

G Moonis

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology (G.M.), Columbia University Irving Medical Center, New York, New York.
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C D Robson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology (C.D.R.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.
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A F Juliano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology (A.F.J.), Massachusetts Eye and Ear, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts amy_juliano@meei.harvard.edu.
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Himani D Majumdar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy & Cell Biology, School of Medicine and Health Sciences, George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Sally A Moody

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Anatomy & Cell Biology, School of Medicine and Health Sciences, George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Moo Kyun Park

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

Jun Ho Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

Seung Ha Oh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
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Xiangdong Kong

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

Anhai Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
  • Key Laboratory of Otolaryngology Major Disease Research of Hunan Province, Changsha, China.
  • National Clinical Research Centre for Geriatric Disorders, Department of Geriatrics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
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Jie Ling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Functional Experiment Center, School of Basic Medicine, Central South University, Changsha, China.
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Lelia E Williams

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
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Mark T Sohner

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
Publications dans "Syndrome branchio-oto-rénal" :

Sources (10000 au total)

The Cochlea in Branchio-Oto-Renal Syndrome: An Objective Method for the Diagnosis of Offset Cochlear Turns.

An "unwound" or "offset" cochlea has been described as a characteristic imaging feature in patients with branchio-oto-renal syndrome, and recently recognized to be associated in particular to those wi... Temporal bone CT or MR imaging from 40 individuals with branchio-oto-renal syndrome and 40 controls was retrospectively reviewed. Cochlear offset was determined visually by 2 independent blinded reade... The turn alignment ratio can accurately differentiate between cochleae with and without an offset (... There is a statistically significant difference in turn alignment ratios between offset and nonoffset cochleae, with an optimal cutoff of 0.476. This cutoff value allows excellent separation of...

Misdiagnosed Branchio-Oto-Renal syndrome presenting as proteinuria and renal insufficiency with insidious signs since early childhood: a report of three cases.

Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an inherited multi-systemic disorder. Auricular and branchial signs are highly suggestive of BOR syndrome but often develop insidiously, leading to a remarkable mi... Three cases, aged 8 ~ 9 years, visited pediatric nephrology department mainly for proteinuria and renal insufficiency, with 24-h proteinuria of 23.8 ~ 68.9 mg/kg and estimated glomerular filtration ra... BOR syndrome is a rare cause of proteinuria and abnormal kidney function and easily missed, thus requiring more awareness. Careful medical history taking and physical examination are essential to earl...

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Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant disorder characterized by deafness, branchiogenic malformations and renal abnormalities. Pathogenic variants in EYA1, SIX1 and SIX5 genes cau... We report two unrelated patients with BOR syndrome clinical features, negative sequencing for BOR genes and the identification of a 2.65 Mb 8q13.2-13.3 microdeletion.... We highlight the value of CNV analyses in high level of suspicion for BOR syndrome but negative sequencing for BOR genes and we propose an innovative diagnostic flow-chart to increase current detectio...

Molecular Genetic Etiology and Revisiting the Middle Ear Surgery Outcomes of Branchio-Oto-Renal Syndrome: Experience in a Tertiary Referral Center.

To explore the phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal (BOR) and branchio-otic (BO) syndrome, and to analyze the middle ear surgery outcomes qualitatively and quantitatively, prop... Retrospective cohort study.... Tertiary referral center.... Eighteen patients with BOR/BO syndrome in 12 unrelated Korean families.... Middle ear surgery, including either stapes surgery or ossicular reconstruction.... Clinical phenotypes, genotypes, and middle ear surgery outcomes.... Eight probands (66.7%) were confirmed genetically; the condition segregated as a dominant or de novo trait. Six EYA1 heterozygous variants were identified by exome sequencing and multiplex ligation-de... The results of this study were against the notion that middle ear surgery is always contraindicated in patients with BOR/BO syndrome, and an EVA could be a negative prognostic indicator of middle ear ...

Identification and functional study of enhancers of EYA1, the causative gene of branchio-oto-renal syndrome.

Branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome) is a rare genetic disorder with an incidence of 1 in 40,000, affecting the development of multiple organs, including the branchio, ear and kidney. It is resp... In this study, we focused on the EYA1 gene, which accounts for over 40% of BOR syndrome cases, and conducted a screening of candidate enhancers within a 250 kb region upstream and downstream of the ge... Our findings revealed that out of the 11 conserved non-coding elements (CNEs) examined, four exhibited enhancer activity. Notably, CNE16.39 and CNE16.45 displayed tissue-specific enhancer activity in ... This study contributes to the understanding of the regulatory network governing EYA1 expression and offers new insights to further clarify the pathogenic role of EYA1 in BOR syndrome....

A monoallelic variant in EYA1 is associated with Branchio-Otic syndrome in a Malian family.

Branchio-otic syndrome (BO) is one of the most common types of syndromic hearing impairment (HI) with an incidence of 1/40,000 globally. It is an autosomal dominant disorder typically characterized by... After a careful clinical examination, a pure tone audiometry was performed. DNA was extracted from peripheral blood and whole exome, and Sanger sequencing were performed for genetic analysis.... Eight individuals from a large non-consanguineous Malian family, with autosomal dominant inheritance were enrolled. The ages at diagnosis ranged from 8 to 54 years. A high phenotypic variability was n... This is the first genetically confirmed case of BO syndrome caused by EYA1 variant in the sub-Saharan African population, expanding the genetic spectrum of the condition....

Phenotypic and molecular basis of SIX1 variants linked to non-syndromic deafness and atypical branchio-otic syndrome in South Korea.

Branchio-oto-renal (BOR)/branchio-otic (BO) syndrome is a rare disorder and exhibits clinically heterogenous phenotypes, marked by abnormalities in the ear, branchial arch, and renal system. Sporadic ...