Syndrome de Wiskott-Aldrich : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Wiskott-Aldrich Syndrome
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et des tests sanguins.
Syndrome de Wiskott-AldrichDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins pour évaluer les plaquettes et des tests génétiques pour confirmer la mutation.
Tests génétiquesThrombocytopénie
#3
Le syndrome peut-il être confondu avec d'autres maladies ?
Oui, il peut être confondu avec d'autres immunodéficiences ou troubles hématologiques.
ImmunodéficienceTroubles hématologiques
#4
À quel âge le diagnostic est-il généralement posé ?
Le diagnostic est souvent posé dans l'enfance, généralement avant l'âge de 5 ans.
EnfanceSyndrome de Wiskott-Aldrich
#5
Quels signes cliniques sont observés lors du diagnostic ?
On observe des éruptions cutanées, des saignements et des infections fréquentes.
EczémaInfections
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes du syndrome ?
Les symptômes incluent l'eczéma, la thrombocytopénie et des infections récurrentes.
EczémaThrombocytopénie
#2
L'eczéma est-il toujours présent ?
L'eczéma est un symptôme fréquent, mais son intensité peut varier d'un patient à l'autre.
EczémaSyndrome de Wiskott-Aldrich
#3
Quelles infections sont courantes chez ces patients ?
Les infections bactériennes, virales et fongiques sont fréquentes en raison de l'immunodéficience.
InfectionsImmunodéficience
#4
Comment se manifeste la thrombocytopénie ?
Elle se manifeste par des saignements faciles, des ecchymoses et des saignements de nez.
ThrombocytopénieSaignements
#5
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Des complications neurologiques peuvent survenir, mais elles ne sont pas systématiques.
Complications neurologiquesSyndrome de Wiskott-Aldrich
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais une détection précoce aide.
PréventionSyndrome de Wiskott-Aldrich
#2
Comment prévenir les infections chez ces patients ?
Des mesures d'hygiène rigoureuses et des vaccinations appropriées sont essentielles.
Prévention des infectionsVaccination
#3
Les parents peuvent-ils être testés pour le syndrome ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de la mutation.
Tests génétiquesSyndrome de Wiskott-Aldrich
#4
Y a-t-il des conseils diététiques pour ces patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir le système immunitaire.
NutritionSystème immunitaire
#5
Les soins préventifs sont-ils recommandés ?
Oui, des soins médicaux réguliers et un suivi sont recommandés pour surveiller l'état de santé.
Soins préventifsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du syndrome ?
Le traitement principal est la gestion des symptômes et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.
Greffe de moelle osseuseTraitement médical
#2
Des médicaments sont-ils utilisés pour traiter les infections ?
Oui, des antibiotiques et des antiviraux sont souvent prescrits pour prévenir ou traiter les infections.
AntibiotiquesInfections
#3
Comment gérer l'eczéma chez ces patients ?
L'eczéma peut être géré avec des crèmes hydratantes et des corticostéroïdes topiques.
EczémaCorticostéroïdes
#4
La transfusion de plaquettes est-elle nécessaire ?
Des transfusions de plaquettes peuvent être nécessaires en cas de thrombocytopénie sévère.
Transfusion de plaquettesThrombocytopénie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des thérapies géniques et des traitements immunologiques sont en cours d'étude pour ce syndrome.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du syndrome ?
Les complications incluent des infections graves, des saignements et des cancers hématologiques.
ComplicationsInfections graves
#2
Le risque de cancer est-il accru ?
Oui, les patients ont un risque accru de développer des lymphomes et d'autres cancers.
CancerLymphome
#3
Comment les infections peuvent-elles évoluer ?
Les infections peuvent devenir chroniques ou récurrentes, nécessitant des traitements prolongés.
InfectionsTraitement prolongé
#4
Des complications auto-immunes peuvent-elles survenir ?
Oui, certains patients peuvent développer des maladies auto-immunes en raison de l'immunodéficience.
Complications auto-immunesImmunodéficience
#5
Les complications neurologiques sont-elles fréquentes ?
Elles ne sont pas fréquentes, mais des cas de troubles neurologiques peuvent survenir.
Complications neurologiquesSyndrome de Wiskott-Aldrich
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?
Le principal facteur de risque est d'être un homme, car le syndrome est lié à l'X.
Facteurs de risqueSyndrome de Wiskott-Aldrich
#2
Y a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?
Oui, des mutations dans le gène WAS sont responsables du syndrome et augmentent le risque.
Mutations génétiquesSyndrome de Wiskott-Aldrich
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des déclencheurs du syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome de Wiskott-Aldrich
#5
Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et évaluer les risques.
Tests génétiquesFacteurs de risque
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Infection, Immunity and Inflammation Research and Teaching Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom.
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked recessive disorder caused by WAS gene mutations resulting in haematopoietic/immune cell defects. Recent studies report accelerated death of WAS platelets ...
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Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) serves as the prototype of how variants in a gene, which encodes a protein central to actin cytoskeletal homeostasis can manifest clinically in a variety of ways includi...
This review will provide an overview of the approach to the diagnosis of WAS as well as the management of its associated complications. Advances in the use of allogeneic hematopoietic stem cell transp...
Basic research, combined with clinical research focusing on longitudinal analysis of WAS patients, will help clarify determinants that influence WAS pathogenesis as well as clinical complications and ...
The diverse functions of WASP, the deficiency of which causes Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), remain poorly defined. We generated three isogenic WAS models using patient induced pluripotent stem cells...
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked disorder considered to predominantly affect males....
This study aims to investigate the incidence and intrahospital death associated with WAS in Spain as well as the gender bias....
A population-based retrospective epidemiological study of 97 WAS patients that were diagnosed in Spanish hospitals between 1997 and 2017 was conducted by using data from the National Surveillance Syst...
Our results revealed that the mean annual incidence of WAS in Spain was 1.1 per 10,000,000 inhabitants (IC95% 0,45-2,33). The relative risk was higher in male than female (2.42). WAS diagnosis occurs ...
WAS, a rare disease, is diagnoses at later ages in women and the mortality was found in males mostly associated with brain hemorrhage and infection....
Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked primary immunodeficiency that mostly presents with a classic triad of eczema, microthrombocytopenia, recurrent infections, and increased risk of autoimmunit...
We present an 8-month-old African male, born from nonconsanguineous parents and who presented with a history of eczematous skin rash since day 9 of life, with recurrent sinus infections, otitis media,...
Despite Wiskott-Aldrich syndrome being a rare disease, it should be considered as a differential in any male child who presents with microthrombocytopenia and recurrent infections, especially in low-r...
Primary immunodeficiencies with eczema can be easily misdiagnosed as atopic eczema, and thus require a high degree of awareness for diagnosis. Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare disease and the ...
Wiskott-Aldrich syndrome is an Inborn Error of Immunity characterized by thrombocytopenia, small platelets, severe eczema, recurrent infections, tendency to autoimmune diseases and neoplasms. The diag...
A three-year-old male patient was referred to a specialized sector of university hospital for presenting acute otitis media that progressed to sepsis by Haemophilus influenzae. At one month of age, he...
The case reported expressed a new mutation in the SWA gene, characterized by clinical manifestations of the mild phenotype of Wiskott-Aldrich syndrome, with thrombocytopenia, platelets of normal size,...
Wiskott-Aldrich syndrome is an X-linked recessive primary immune-deficiency disorder very rarely reported from black African children. A 12-year old boy with recurrent sinopulmonary and diarrheal infe...
The abnormal expression of the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) encoded by the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) gene has been implicated in tumor invasion and immune regulation. However, prognost...
The correlation between WAS expression, clinicopathological variables and clinical outcomes were evaluated using The Cancer Genome Atlas (TCGA), Gene Expression Omnibus (GEO), Tumor Immune Estimation ...
The results displayed an increase in WAS mRNA level in ccRCC compared to normal tissue. WAS protein level was found highly expressed in cancer tissues, particularly within renal tumor cells via the hu...
In conclusion, our study identified that WAS was a prognostic biomarker and correlated with immune infiltrates in ccRCC....