Titre : Syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de Wiskott-Aldrich : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et des tests sanguins.
Syndrome de Wiskott-Aldrich Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins pour évaluer les plaquettes et des tests génétiques pour confirmer la mutation.
Tests génétiques Thrombocytopénie
#3

Le syndrome peut-il être confondu avec d'autres maladies ?

Oui, il peut être confondu avec d'autres immunodéficiences ou troubles hématologiques.
Immunodéficience Troubles hématologiques
#4

À quel âge le diagnostic est-il généralement posé ?

Le diagnostic est souvent posé dans l'enfance, généralement avant l'âge de 5 ans.
Enfance Syndrome de Wiskott-Aldrich
#5

Quels signes cliniques sont observés lors du diagnostic ?

On observe des éruptions cutanées, des saignements et des infections fréquentes.
Eczéma Infections

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes du syndrome ?

Les symptômes incluent l'eczéma, la thrombocytopénie et des infections récurrentes.
Eczéma Thrombocytopénie
#2

L'eczéma est-il toujours présent ?

L'eczéma est un symptôme fréquent, mais son intensité peut varier d'un patient à l'autre.
Eczéma Syndrome de Wiskott-Aldrich
#3

Quelles infections sont courantes chez ces patients ?

Les infections bactériennes, virales et fongiques sont fréquentes en raison de l'immunodéficience.
Infections Immunodéficience
#4

Comment se manifeste la thrombocytopénie ?

Elle se manifeste par des saignements faciles, des ecchymoses et des saignements de nez.
Thrombocytopénie Saignements
#5

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des complications neurologiques peuvent survenir, mais elles ne sont pas systématiques.
Complications neurologiques Syndrome de Wiskott-Aldrich

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Wiskott-Aldrich ?

Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais une détection précoce aide.
Prévention Syndrome de Wiskott-Aldrich
#2

Comment prévenir les infections chez ces patients ?

Des mesures d'hygiène rigoureuses et des vaccinations appropriées sont essentielles.
Prévention des infections Vaccination
#3

Les parents peuvent-ils être testés pour le syndrome ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de la mutation.
Tests génétiques Syndrome de Wiskott-Aldrich
#4

Y a-t-il des conseils diététiques pour ces patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir le système immunitaire.
Nutrition Système immunitaire
#5

Les soins préventifs sont-ils recommandés ?

Oui, des soins médicaux réguliers et un suivi sont recommandés pour surveiller l'état de santé.
Soins préventifs Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome ?

Le traitement principal est la gestion des symptômes et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.
Greffe de moelle osseuse Traitement médical
#2

Des médicaments sont-ils utilisés pour traiter les infections ?

Oui, des antibiotiques et des antiviraux sont souvent prescrits pour prévenir ou traiter les infections.
Antibiotiques Infections
#3

Comment gérer l'eczéma chez ces patients ?

L'eczéma peut être géré avec des crèmes hydratantes et des corticostéroïdes topiques.
Eczéma Corticostéroïdes
#4

La transfusion de plaquettes est-elle nécessaire ?

Des transfusions de plaquettes peuvent être nécessaires en cas de thrombocytopénie sévère.
Transfusion de plaquettes Thrombocytopénie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des thérapies géniques et des traitements immunologiques sont en cours d'étude pour ce syndrome.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du syndrome ?

Les complications incluent des infections graves, des saignements et des cancers hématologiques.
Complications Infections graves
#2

Le risque de cancer est-il accru ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des lymphomes et d'autres cancers.
Cancer Lymphome
#3

Comment les infections peuvent-elles évoluer ?

Les infections peuvent devenir chroniques ou récurrentes, nécessitant des traitements prolongés.
Infections Traitement prolongé
#4

Des complications auto-immunes peuvent-elles survenir ?

Oui, certains patients peuvent développer des maladies auto-immunes en raison de l'immunodéficience.
Complications auto-immunes Immunodéficience
#5

Les complications neurologiques sont-elles fréquentes ?

Elles ne sont pas fréquentes, mais des cas de troubles neurologiques peuvent survenir.
Complications neurologiques Syndrome de Wiskott-Aldrich

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?

Le principal facteur de risque est d'être un homme, car le syndrome est lié à l'X.
Facteurs de risque Syndrome de Wiskott-Aldrich
#2

Y a-t-il des antécédents familiaux à considérer ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations dans le gène WAS sont responsables du syndrome et augmentent le risque.
Mutations génétiques Syndrome de Wiskott-Aldrich
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des déclencheurs du syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Wiskott-Aldrich
#5

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et évaluer les risques.
Tests génétiques Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Alessandro Aiuti

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy.
  • San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Rashmi Rikhi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Center, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.

Elizabeth Rivers

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
  • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

Adrian J Thrasher

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University College London Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
  • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

Francesca Ferrua

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Deepti Suri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Center, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.

Amit Rawat

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Post Graduate Institute of Medical Education and Research (PGIMER), Chandigarh, India.

Anna Shcherbina

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia.

Maria Ester Bernardo

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy.
  • San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Maria Pia Cicalese

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Hans D Ochs

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Washington and Seattle Children's Research Institute Seattle, Seattle, WA, USA.

Surjit Singh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Advanced Pediatrics Center, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Publications dans "Syndrome de Wiskott-Aldrich" :

Austen Worth

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

Sabina Cenciarelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy.

Maddalena Migliavacca

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Immunohematology and Bone Marrow Transplantation Unit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

Alessia Cavazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Infection, Immunity and Inflammation Research and Teaching Department, Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom.

Luigi D Notarangelo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Claudio Pignata

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Section, Department of Translational Medical Sciences, University of Naples Federico II, Naples, Italy.

Tanja C Vallée

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany.

Sources (10000 au total)

Diagnosis and clinical management of Wiskott-Aldrich syndrome: current and emerging techniques.

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Wiskott-Aldrich syndrome is an Inborn Error of Immunity characterized by thrombocytopenia, small platelets, severe eczema, recurrent infections, tendency to autoimmune diseases and neoplasms. The diag... A three-year-old male patient was referred to a specialized sector of university hospital for presenting acute otitis media that progressed to sepsis by Haemophilus influenzae. At one month of age, he... The case reported expressed a new mutation in the SWA gene, characterized by clinical manifestations of the mild phenotype of Wiskott-Aldrich syndrome, with thrombocytopenia, platelets of normal size,...

Wiskott-Aldrich syndrome gene as a prognostic biomarker correlated with immune infiltrates in clear cell renal cell carcinoma.

The abnormal expression of the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) encoded by the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) gene has been implicated in tumor invasion and immune regulation. However, prognost... The correlation between WAS expression, clinicopathological variables and clinical outcomes were evaluated using The Cancer Genome Atlas (TCGA), Gene Expression Omnibus (GEO), Tumor Immune Estimation ... The results displayed an increase in WAS mRNA level in ccRCC compared to normal tissue. WAS protein level was found highly expressed in cancer tissues, particularly within renal tumor cells via the hu... In conclusion, our study identified that WAS was a prognostic biomarker and correlated with immune infiltrates in ccRCC....