Titre : Fumarate hydratase

Fumarate hydratase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en fumarate hydratase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la fumarate hydratase ?

Les tests incluent l'analyse des métabolites urinaires et des biopsies tissulaires.
Analyse urinaire Biopsie
#3

Quels symptômes peuvent alerter sur une déficience en fumarate hydratase ?

Des symptômes comme des douleurs abdominales, des troubles neurologiques peuvent survenir.
Symptômes Troubles neurologiques
#4

La résonance magnétique est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales associées à cette déficience.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie in utero ?

Des tests génétiques prénataux peuvent détecter des mutations liées à la maladie.
Diagnostic prénatal Mutations génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie liée à la fumarate hydratase ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des vomissements et des troubles neurologiques.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les jeunes enfants que chez les adultes.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Des manifestations cutanées comme des éruptions peuvent apparaître dans certains cas.
Manifestations cutanées Éruptions
#4

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cognitifs et des retards de développement peuvent être observés.
Troubles cognitifs Retard de développement
#5

Des crises épileptiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des crises épileptiques sont possibles chez certains patients atteints.
Crises épileptiques Épilepsie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en fumarate hydratase ?

La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission génétique
#3

Des tests de dépistage prénatal sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de dépistage prénatal peuvent identifier des mutations génétiques.
Dépistage prénatal Mutations génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être recommandée si des antécédents familiaux existent.
Surveillance Antécédents familiaux
#5

Des mesures préventives peuvent-elles réduire les symptômes ?

Des mesures préventives comme un suivi médical régulier peuvent aider à gérer les symptômes.
Mesures préventives Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en fumarate hydratase ?

Le traitement principal est symptomatique et peut inclure des soins de soutien.
Traitement symptomatique Soins de soutien
#2

Des thérapies géniques sont-elles disponibles ?

Actuellement, les thérapies géniques sont en recherche et pas encore disponibles cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#3

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes
#4

Des médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes, comme les anticonvulsivants.
Médicaments Anticonvulsivants
#5

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
Physiothérapie Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette maladie ?

Des complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes métaboliques.
Complications Troubles neurologiques
#2

La maladie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?

Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de l'impact métabolique.
Problèmes cardiaques Impact métabolique
#3

Des complications rénales sont-elles possibles ?

Oui, des complications rénales peuvent se développer en raison de l'accumulation de métabolites.
Complications rénales Accumulation de métabolites
#4

Les troubles psychologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles psychologiques comme l'anxiété peuvent être fréquents chez ces patients.
Troubles psychologiques Anxiété
#5

Des complications liées à la grossesse peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications peuvent survenir, nécessitant une surveillance accrue pendant la grossesse.
Complications de grossesse Surveillance

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en fumarate hydratase ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#3

Y a-t-il des groupes ethniques à risque ?

Certaines populations peuvent avoir un risque accru en raison de la consanguinité.
Groupes ethniques Consanguinité
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations de la fumarate hydratase sont généralement héréditaires.
Mutations héréditaires Fumarate hydratase
#5

L'environnement influence-t-il le risque ?

Actuellement, l'influence environnementale sur le risque n'est pas bien établie.
Environnement Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Fumarate hydratase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Fumarate hydratase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Fumarate hydratase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-23", "dateModified": "2025-01-18", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Fumarate hydratase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hydro-lyases", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D006836", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hydro-lyases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D006836", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.520.241.300" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Fumarate hydratase", "alternateName": "Fumarate Hydratase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005649", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Xingming Zhang", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Xingming%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Xiuyi Pan", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Xiuyi%20Pan", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Linmao Zheng", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Linmao%20Zheng", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China." } }, { "@type": "Person", "name": "Ni Chen", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Ni%20Chen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China. kucaizeng@163.com chenni1@163.com shelleyyao@163.com." } }, { "@type": "Person", "name": "Liying Zhang", "url": "https://recherchemedicale.com/author/Liying%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California, Los Angeles, CA; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Fumarate hydratase (FH) and cancer: a paradigm of oncometabolism.", "datePublished": "2023-09-09", "url": "https://recherchemedicale.com/article/37689804", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41416-023-02412-w" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Fumarate Hydratase Variants and Their Association With Paraganglioma/Pheochromocytoma.", "datePublished": "2023-02-10", "url": "https://recherchemedicale.com/article/36773955", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.urology.2022.11.053" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Fumarate Hydratase and S-(2-Succinyl)-Cysteine Immunohistochemistry Shows Evidence of Fumarate Hydratase Deficiency in 2% of Uterine Leiomyosarcomas: A Cohort Study of 348 Tumors.", "datePublished": "2022-12-05", "url": "https://recherchemedicale.com/article/36729957", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/PGP.0000000000000918" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A Clinicopathologic and Molecular Analysis of Fumarate Hydratase-deficient Pheochromocytoma and Paraganglioma.", "datePublished": "2022-08-22", "url": "https://recherchemedicale.com/article/35993574", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/PAS.0000000000001945" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Macrophage fumarate hydratase restrains mtRNA-mediated interferon production.", "datePublished": "2023-03-08", "url": "https://recherchemedicale.com/article/36890227", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41586-023-05720-6" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "Recherchemedicale.com", "item": "https://recherchemedicale.com" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Lyases", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D008190" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Carbon-oxygen lyases", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D019757" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Hydro-lyases", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D006836" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Fumarate hydratase", "item": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Fumarate hydratase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Fumarate hydratase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-02-14", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Fumarate hydratase", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en fumarate hydratase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la fumarate hydratase ?\nQuels symptômes peuvent alerter sur une déficience en fumarate hydratase ?\nLa résonance magnétique est-elle utile pour le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer la maladie in utero ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Fumarate hydratase", "description": "Quels sont les symptômes courants de la maladie liée à la fumarate hydratase ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des signes cutanés associés ?\nLes troubles cognitifs sont-ils fréquents ?\nDes crises épileptiques peuvent-elles survenir ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Fumarate hydratase", "description": "Peut-on prévenir la déficience en fumarate hydratase ?\nLe conseil génétique est-il utile ?\nDes tests de dépistage prénatal sont-ils disponibles ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?\nDes mesures préventives peuvent-elles réduire les symptômes ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Fumarate hydratase", "description": "Quel est le traitement principal pour la déficience en fumarate hydratase ?\nDes thérapies géniques sont-elles disponibles ?\nLes régimes alimentaires peuvent-ils aider ?\nDes médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Fumarate hydratase", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec cette maladie ?\nLa maladie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?\nDes complications rénales sont-elles possibles ?\nLes troubles psychologiques sont-ils fréquents ?\nDes complications liées à la grossesse peuvent-elles survenir ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Fumarate hydratase", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en fumarate hydratase ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nY a-t-il des groupes ethniques à risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?\nL'environnement influence-t-il le risque ?", "url": "https://recherchemedicale.com/mesh/D005649#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en fumarate hydratase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la fumarate hydratase ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'analyse des métabolites urinaires et des biopsies tissulaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent alerter sur une déficience en fumarate hydratase ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme des douleurs abdominales, des troubles neurologiques peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "La résonance magnétique est-elle utile pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'IRM peut montrer des anomalies cérébrales associées à cette déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on diagnostiquer la maladie in utero ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques prénataux peuvent détecter des mutations liées à la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de la maladie liée à la fumarate hydratase ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des vomissements et des troubles neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les jeunes enfants que chez les adultes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes cutanés associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des manifestations cutanées comme des éruptions peuvent apparaître dans certains cas." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles cognitifs et des retards de développement peuvent être observés." } }, { "@type": "Question", "name": "Des crises épileptiques peuvent-elles survenir ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des crises épileptiques sont possibles chez certains patients atteints." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la déficience en fumarate hydratase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais le dépistage peut aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Le conseil génétique est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Des tests de dépistage prénatal sont-ils disponibles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests de dépistage prénatal peuvent identifier des mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une surveillance peut être recommandée si des antécédents familiaux existent." } }, { "@type": "Question", "name": "Des mesures préventives peuvent-elles réduire les symptômes ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des mesures préventives comme un suivi médical régulier peuvent aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour la déficience en fumarate hydratase ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal est symptomatique et peut inclure des soins de soutien." } }, { "@type": "Question", "name": "Des thérapies géniques sont-elles disponibles ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les thérapies géniques sont en recherche et pas encore disponibles cliniquement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes, comme les anticonvulsivants." } }, { "@type": "Question", "name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec cette maladie ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "La maladie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de l'impact métabolique." } }, { "@type": "Question", "name": "Des complications rénales sont-elles possibles ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications rénales peuvent se développer en raison de l'accumulation de métabolites." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles psychologiques sont-ils fréquents ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles psychologiques comme l'anxiété peuvent être fréquents chez ces patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Des complications liées à la grossesse peuvent-elles survenir ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications peuvent survenir, nécessitant une surveillance accrue pendant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en fumarate hydratase ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes ethniques à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines populations peuvent avoir un risque accru en raison de la consanguinité." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mutations de la fumarate hydratase sont généralement héréditaires." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement influence-t-il le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, l'influence environnementale sur le risque n'est pas bien établie." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Xingming Zhang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.

Xiuyi Pan

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.

Linmao Zheng

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.

Ni Chen

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China. kucaizeng@163.com chenni1@163.com shelleyyao@163.com.

Liying Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California, Los Angeles, CA; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA.

Mengni Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Qiao Zhou

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.

Hao Zeng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China. kucaizeng@163.com chenni1@163.com shelleyyao@163.com.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Maria I Carlo

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York, USA.

Ying-Bei Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York, USA.

Christian Frezza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Research Council Cancer Unit, University of Cambridge, Hutchison/MRC Research Centre, Box 197, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge CB2 0XZ, United Kingdom. Electronic address: cf366@mrc-cu.cam.ac.uk.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Brian Shuch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Urologic Oncology, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA; Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California, Los Angeles, CA. Electronic address: bshuch@mednet.ucla.edu.

Guangxi Sun

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Jiayu Liang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Sha Zhu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Zhenhua Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Institute of Urology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Jianhui Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Urology, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou, Fujian, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Xiaoxue Yin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China.
Publications dans "Fumarate hydratase" :

Sources (581 au total)

Fumarate Hydratase Variants and Their Association With Paraganglioma/Pheochromocytoma.

To clarify the link between germline variants in fumarate hydratase (FH), hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC), and paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC) we utilize a well-... Records of 120,061 patients receiving germline testing were obtained. FH variants were classified into 4 categories: autosomal dominant (AD) HLRCC variants, autosomal recessive (AR) fumarase deficienc... About 1.3% of individuals carried FH variants which were more common among individuals with PGL/PCC compared to those without (3.1% vs 1.3%, P < .0001). PGL/PCC rates were higher among individuals wit... Certain FH variants confer an increased risk of PGL/PCC, but not necessarily HLRCC. While universal screening for PGL/PCC among all individuals with FH variants does not appear warranted, it should be...

Fumarate Hydratase and S-(2-Succinyl)-Cysteine Immunohistochemistry Shows Evidence of Fumarate Hydratase Deficiency in 2% of Uterine Leiomyosarcomas: A Cohort Study of 348 Tumors.

Approximately 1% to 1.5% of uterine leiomyomas are fumarate hydratase (FH)-deficient (FHd). A subset of these are associated with germline FH mutations. However, the prevalence and clinicopathologic c...

Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma: a case report and review of the literature.

Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is a rare pathological subtype that was defined by the World Health Organization (WHO 5th edition) in 2022. At present, only a few hundreds of cases h... A 60-year-old Asian male who complained of hematuria for 20 days was admitted to the hospital. Contrast enhanced Computer Tomography showed that the volume of the right kidney was increased, with a pa... Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is a very rare renal tumor that is defined on a molecular basis. It is highly malignant and metastasizes early. Therefore, fully understanding the dis...