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Fumarate hydratase
Fumarate hydratase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
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Troubles neurologiques
Imagerie par résonance magnétique
Anomalies cérébrales
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Symptômes
Troubles neurologiques
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Suivi médical
Traitements
5
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Thérapie génique
Recherche
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Qualité de vie
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
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Troubles psychologiques
Anxiété
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Fumarate hydratase
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 18/01/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Department of Pathology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, P.R. China. kucaizeng@163.com chenni1@163.com shelleyyao@163.com.
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Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California, Los Angeles, CA; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA.
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Institute of Urologic Oncology, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA; Jonsson Comprehensive Cancer Center, University of California, Los Angeles, CA. Electronic address: bshuch@mednet.ucla.edu.
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Department of Urology, Fujian Medical University Union Hospital, Fuzhou, Fujian, P.R. China.
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Fumarate hydratase (FH) is an enzyme of the Tricarboxylic Acid (TCA) cycle whose mutations lead to hereditary and sporadic forms of cancer. Although more than twenty years have passed since its discov...
To clarify the link between germline variants in fumarate hydratase (FH), hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC), and paraganglioma (PGL) and pheochromocytoma (PCC) we utilize a well-...
Records of 120,061 patients receiving germline testing were obtained. FH variants were classified into 4 categories: autosomal dominant (AD) HLRCC variants, autosomal recessive (AR) fumarase deficienc...
About 1.3% of individuals carried FH variants which were more common among individuals with PGL/PCC compared to those without (3.1% vs 1.3%, P < .0001). PGL/PCC rates were higher among individuals wit...
Certain FH variants confer an increased risk of PGL/PCC, but not necessarily HLRCC. While universal screening for PGL/PCC among all individuals with FH variants does not appear warranted, it should be...
Approximately 1% to 1.5% of uterine leiomyomas are fumarate hydratase (FH)-deficient (FHd). A subset of these are associated with germline FH mutations. However, the prevalence and clinicopathologic c...
Up to 40% of pheochromocytomas (PCCs) and paragangliomas (PGLs) are hereditary. Germline mutations/deletions in fumarate hydratase ( FH ) cause hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndr...
Metabolic rewiring underlies the effector functions of macrophages...
Fumarate hydratase deficient renal cell carcinoma (FH-RCC) is a rare malignant neoplasia caused by constitutive or somatic mutations in the FH gene whose diagnosis is primordial, requiring genetic cou...
Fumarate hydratase (FH) catalyzes the conversion of fumaric acid to L-malic acid. Heterozygous variants of the human fumarate hydratase gene (FH) predispose to hereditary leiomyomatosis and renal cell...
Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is a rare pathological subtype that was defined by the World Health Organization (WHO 5th edition) in 2022. At present, only a few hundreds of cases h...
A 60-year-old Asian male who complained of hematuria for 20 days was admitted to the hospital. Contrast enhanced Computer Tomography showed that the volume of the right kidney was increased, with a pa...
Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma is a very rare renal tumor that is defined on a molecular basis. It is highly malignant and metastasizes early. Therefore, fully understanding the dis...
Uterine leiomyomas, or fibroids, are very common smooth muscle tumors. Their potential to metastasize or transform into leiomyosarcomas is extremely low. Here, we report a patient who underwent hyster...
Fumarase hydratase (FH) is an enzyme that catalyzes the reversible hydration and dehydration of fumarate to malate in the tricarboxylic acid cycle. The present study addressed the role of FH in endome...