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Formyltétrahydrofolates : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Carence en folate
Tétrahydrofolate
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Synthèse de l'ADN
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Fatigue
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Prévention
5
Prévention
Alimentation équilibrée
Femme enceinte
Développement fœtal
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Végétarisme
Tests réguliers
Carence en folate
Traitements
5
Suppléments de folate
Nutrition
Anticonvulsivants
Médicaments
Durée du traitement
Carence en folate
Injections de folate
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Alimentation
Régime alimentaire
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5
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Troubles neurologiques
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5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/01/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Molecular Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala BioCenter, Box 7025, SE-750 07 Uppsala, Sweden.
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Department of Molecular Sciences, Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala BioCenter, Box 7025, SE-750 07 Uppsala, Sweden.
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Institut für Chemie, Physikalische Chemie , Technische Universität Berlin , Strasse des 17. Juni 135 , 10623 Berlin , Germany.
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Department of Molecular Theory and Spectroscopy , Max Planck Institut für Kohlenforschung , Kaiser-Wilhelm Platz 1 , 45470 Mülheim an der Ruhr , Germany.
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Department of Molecular Theory and Spectroscopy , Max Planck Institut für Kohlenforschung , Kaiser-Wilhelm Platz 1 , 45470 Mülheim an der Ruhr , Germany.
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Nutrition Research Institute, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Department of Nutrition, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
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Nutrition Research Institute, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Institute of Molecular Medicine, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, TX, USA.
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Department of Comparative Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, SC, USA.
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Department of Bioinformatics & Genomics, UNC Charlotte, Charlotte, NC, USA.
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Nutrition Research Institute, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Department of Nutrition, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
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Nutrition Research Institute, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA. sergey_krupenko@unc.edu.
Department of Nutrition, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA. sergey_krupenko@unc.edu.
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Genes strictly regulate the development of teeth and their surrounding oral structures. Alteration of gene regulation leads to tooth disorders and developmental anomalies in tooth, oral, and facial re...
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MEDLINE and EMBASE were systematically searched for previously reported disease variants. Disease variants in ARG1-D were annotated wherever possible with allele frequencies from gnomAD. Ethnicity-spe...
133 of 228 (58%) known causative alleles were annotated with ethnic-specific frequencies. Global birth prevalence for ARG1-D was estimated at 2.8 cases per million live births (country-specific estima...
Birth prevalence of ARG1-D based on genetic database analysis was estimated to be more frequent than previous NBS studies have indicated. There was a higher degree of confidence in North American and ...
Ancient DNA studies have begun to explore the possibility of identifying identical DNA segments shared between historical and living people. This research requires access to large genetic datasets to ...
Porphyria is a group of rare metabolic disorders caused by mutations in the genes encoding crucial enzymes in the heme biosynthetic pathway. However, the lack of comprehensive genetic analysis of porp...
A majority of studies reporting human genetic variants were performed in populations of European ancestry whereas other global populations, and particularly many ethnolinguistic groups in other contin...
Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) are a group of clinically and genetically heterogeneous diseases characterized by iron overload in basal ganglia and progressive neurodegeneration...
All pathogenic variants were collected from the 13 genes associated with autosomal recessive NBIA (PLA2G6, PANK2, COASY, ATP13A2, CP, AP4M1, FA2H, CRAT, SCP2, C19orf12, DCAF17, GTPBP2, REPS1). The all...
The combined estimated lifetime risk of all 13 investigated NBIA disorders is 0.88 (95% confidence interval 0.70-1.10) per 100,000 based on the global gnomAD dataset (n = 282,912 alleles), 0.92 (0.65-...
This population-genetic estimation on lifetime risks of recessive NBIA disorders reveals frequencies far exceeding previous population-based numbers. Importantly, our approach represents lifetime risk...
This work was carried out in the framework of TIRCON ("Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration")....
Variant interpretation is essential for identifying patients' disease-causing genetic variants amongst the millions detected in their genomes. Hundreds of Variant Impact Predictors (VIPs), also known ...
The Variant Impact Predictor database (VIPdb) version 2 presents a collection of VIPs developed over the past three decades, summarizing their characteristics, ClinGen calibrated scores, CAGI assessme...
VIPdb version 2 summarizes 407 VIPs and their features, potentially facilitating VIP exploration for various variant interpretation applications. VIPdb is available at https://genomeinterpretation.org...