Heterozygous

RFWD3 RPA telomere telomere disorders telomere replication

Journal

Genes & development
ISSN: 1549-5477
Titre abrégé: Genes Dev
Pays: United States
ID NLM: 8711660

Informations de publication

Date de publication:
04 Sep 2024
Historique:
received: 18 06 2024
accepted: 18 08 2024
medline: 5 9 2024
pubmed: 5 9 2024
entrez: 4 9 2024
Statut: aheadofprint

Résumé

Premature telomere shortening or telomere instability is associated with a group of rare and heterogeneous diseases collectively known as telomere biology disorders (TBDs). Here we identified two unrelated individuals with clinical manifestations of TBDs and short telomeres associated with the identical monoallelic variant c.767A>G; Y256C in

Identifiants

DOI: 10.1101/gad.352032.124 PMID: 39231615
pubmed: 39231615
pii: gad.352032.124
doi: 10.1101/gad.352032.124
doi:

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Journal Article

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eng

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Informations de copyright

© 2024 Kochman et al.; Published by Cold Spring Harbor Laboratory Press.

Auteurs

Rima Kochman (R)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Ibrahima Ba (I)

U1152 INSERM, Department of Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bichat Hospital, Paris Cité University, F-75018 Paris, France.

Maïlyn Yates (M)

Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada.

Vithura Pirabakaran (V)

UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France.

Florian Gourmelon (F)

UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France.

Dmitri Churikov (D)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Marc Lafaille (M)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Laëtitia Kermasson (L)

UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France.

Coline Hamelin (C)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Isabelle Marois (I)

Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada.

Frédéric Jourquin (F)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Laura Braud (L)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Marianne Bechara (M)

UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France.

Elodie Lainey (E)

Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service d'Hématologie, Hôpital Robert Debré, Groupe Hospitalier Universitaire (GHU) AP-HP Nord, Université Paris Cité, F-75019 Paris, France.

Hilario Nunes (H)

Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Pneumologie, Hôpital Avicenne, F-93000 Bobigny, France.

Philippe Breton (P)

Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Les Sables d'Olonne, Pôle santé Service Pneumologie, 85340 Olonne, France.

Morgane Penhouet (M)

CHU Nantes, Hôpital Nord Laënnec Service de Pneumologie, Unité de Transplantation Thoracique, F-44093 Nantes, France.

Pierre David (P)

UMR1163 INSERM, Imagine Institute, Université de Paris, Transgenesis Facility, F-75015 Paris, France.

Vincent Géli (V)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.
ORCID: 0000-0002-4103-7462

Christophe Lachaud (C)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France.

Alexandre Maréchal (A)

Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada.

Patrick Revy (P)

UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France.

Caroline Kannengiesser (C)

U1152 INSERM, Department of Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bichat Hospital, Paris Cité University, F-75018 Paris, France.

Carole Saintomé (C)

UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France.
UFR927, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France.

Stéphane Coulon (S)

UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France; stephane.coulon@inserm.fr.
ORCID: 0000-0001-8090-914X

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